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» Doenças Raras
Doenças Raras
Sintomas e Tratamento
Angioedema Hereditário Pediátrico
14/05/2021 - 09:39
O angioedema hereditário (AH) é uma doença genética rara. Não é alergia, mas uma imunodeficiência primária resultante da...
Doenças crónicas congénitas
Imunodeficiências Primárias: conceitos e conselhos
25/03/2021 - 10:14
Até ao momento, foram identificadas mais de 350 Imunodeficiências primárias (IDP) diferentes e estima-se que possam afetar uma...
Doença genética rara
Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II)
08/03/2021 - 10:55
A síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética rara com transmissão recessiva ligada ao...
Opinião
Angioedema hereditário «pode ser doloroso, exuberante e incapacitante»
03/03/2021 - 10:20
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de...
Entrevista
Norberto Villarrasa: “O paciente é o centro de todas as nossas ações”
01/03/2021 - 10:40
Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...
Dia Mundial das Doenças Raras 2021
“Doença rara” é ainda um conceito muito abstrato para grande parte da sociedade
26/02/2021 - 19:02
As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...
Testemunho de uma doença rara
Um Amor Incondicional
26/02/2021 - 18:31
«O Tomás é uma criança feliz, que ensina a quem tem sorte de o conhecer, o que é o Amor, a Força, a Disciplina, o Espírito...
A nossa vida com XLH
Luísa era pequena e não pulava ou corria como as crianças da sua idade
26/02/2021 - 12:55
O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (ou XLH, como também é conhecido) é uma doença esquelética crónica rara...
Principais desafios
Linfomas Cutâneos são raros e nem sempre são fáceis de diagnosticar
26/02/2021 - 10:00
Além de raros, os Linfomas Cutâneos “são de diagnóstico por vezes difícil, sendo necessária uma estreita articulação entre as...
Opinião
Portadores de doença rara devem ser considerados grupo prioritário para vacinação
25/02/2021 - 12:00
A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil...
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