Doenças Raras

Opinião
A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil...
Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se a 28 de fevereiro
O termo doenças raras, é usado para as patologias que ocorrem com baixa frequência na população em geral, não existindo,...
A minha vida com Acondroplasia
Entre as mais de 7000 doenças raras, a Acondroplasia é uma das mais frequentes displasias ósseas. Tem origem numa mutação...
Doença rara
O Linfoma Cutâneo de Células T é um tipo de cancro que que afeta os linfócitos do tipo T. Trata-se de uma doença rara que,...
Doença genética rara
Trata-se da forma mais frequente de displasia óssea, no entanto, poucos são os que reconhecem a esta condição pelo nome. A...
Doença genética rara
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (também conhecido por XLH - sigla em inglês) é a forma mais comum de...
Doenças Congénitas da Glicosilação
Em todo o mundo são conhecidos 150 tipos de Doenças Congénitas da Glicosilação, um grupo de patologias metabólicas, raras e...
Conheça os sintomas
Cansaço, falta de ar e inchaço (edema), sobretudo, na zona do abdómen e nas pernas estão entre os principais sintomas da...
Doença genética
É uma doença quase desconhecida que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas. O Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença...
Doenças raras
A baixa estatura é a característica física mais evidente de um grupo de doenças designado de Displasias Ósseas. No entanto,...

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