Está aqui

Doenças Raras

Entrevista

25/06/2021 - 11:00

O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...

Doença genética rara

24/05/2021 - 12:47

Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...

Doenças raras

14/05/2021 - 11:44

As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...

Sintomas e Tratamento

14/05/2021 - 09:39

O angioedema hereditário (AH) é uma doença genética rara. Não é alergia, mas uma imunodeficiência primária resultante da...

Doenças crónicas congénitas

25/03/2021 - 10:14

Até ao momento, foram identificadas mais de 350 Imunodeficiências primárias (IDP) diferentes e estima-se que possam afetar uma...

Doença genética rara

08/03/2021 - 10:55

A síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética rara com transmissão recessiva ligada ao...

Opinião

03/03/2021 - 10:20

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de...

Entrevista

01/03/2021 - 10:40

Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...

Dia Mundial das Doenças Raras 2021

26/02/2021 - 19:02

As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...

Testemunho de uma doença rara

26/02/2021 - 18:31

«O Tomás é uma criança feliz, que ensina a quem tem sorte de o conhecer, o que é o Amor, a Força, a Disciplina, o Espírito...