Doenças Raras

A importância de sensibilizar
Atrofia Muscular Espinhal: os desafios no jovem adulto
31/08/2022 - 16:32
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e...
Causa da Esclerose Sistémica é desconhecida
Esclerodermia, a doença que provoca o endurecimento da pele
29/06/2022 - 10:30
Considerada uma doença do tecido conjuntivo que envolve alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos e órgãos internos, a...
Doenças Raras
O que é a Doença de Batten?
09/06/2022 - 11:06
A Doença de Batten é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN), um grupo de desordens genéticas raras...
Os desafios do diagnóstico
Linfomas cutâneos primários podem confundir-se com algumas dermatoses
26/05/2022 - 14:49
Os linfomas cutâneos são um grupo heterogéneo e raro de linfomas não Hodgkin, que se manifestam primariamente na pele. O seu...
Doença hereditária rara e sem cura
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório
Discinesia Ciliar Primária pode passar despercebida durante anos
20/04/2022 - 11:11
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório, logo a seguir à fibrose...
Raquitismo hipofosfatémico
XLH: um caso familiar
07/03/2022 - 15:13
O Raquitismo hipofosfatémico corresponde a um distúrbio genético hereditário, de transmissão dominante ligado ao cromossoma X,...