Doenças Raras

"Doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante"
O raquitismo é definido como uma deficiência de mineralização óssea na criança e geralmente se manifesta como deformidades...
Conceitos básicos e úteis
Trata-se de uma doença hereditária, pouco comum, que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de...
Sintomas surgem tipicamente na primeira infância
A cistinose nefropática é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de transportar e eliminar a cistina, um...
Doença genética rara
A VEXAS é uma doença genética (não hereditária), rara e autoinflamatória. Foi descrita pela primeira vez em 2020 e não se...
Doença genética rara
A Fibrose Quística é uma doença genética rara progressiva e multissistémica, mas que atinge, mais frequentemente, os sistemas...
Doença genética hereditária
A Doença de Wilson é um distúrbio genético herdado que afeta o metabolismo do cobre no organismo, conduzindo a alterações...
DPOC e Enfisema
O défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) é uma condição genética, caracterizada pela baixa concentração de uma proteína que tem...
Diferentes faixas etárias
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença genética, o que significa que é causada por um ou mais genes que não funcionam...
Doença hereditária rara
Apesar de se tratar de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos...
Entrevista | Dra. Inês Azevedo; Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP)
A Fibrose Quística (FQ) é uma doença rara, genética e degenerativa e que afeta cerca de 80.000 pessoas em todo o mundo e cerca...

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