O XLH ocorre devido a uma mutação no cromossoma X que faz com que o organismo produza em excesso uma hormona envolvida no controlo de fosfato, essencial para o correto desenvolvimento dos dentes e ossos, e que se designa de FGF-23 (fator de crescimento de fibroblastos 23). Nas pessoas com XLH, “os níveis elevados de FGF 23 são os responsáveis diretos pela perda tubular de fósforo e ainda por redução da produção de calcitriol que, no seu conjunto, são responsáveis pela não mineralização óssea”, explica a nefrologista pediátrica Isabel Castro, acrescentando que a perda de velocidade de crescimento, a baixa estatura, o atraso na erupção dos dentes ou no desenvolvimento psicomotor, bem como a deformação óssea – que pode ser grave e incapacientante - com risco de fratura, são os principais sintomas desta doença genética rara, que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas.

Camila Brodbeck mudou-se para Portugal quando a filha, Luísa, tinha pouco mais de um ano de idade. Recorda que, embora, na altura, ainda não caminhasse, nunca suspeitou que Luísa pudesse ter algum problema. “Toda gente me dizia “é normal”, cada criança tem seu tempo”, conta.

Com o início da marcha aos 17 meses, Camila começou a reparar que Luísa se desiquilibrava com alguma facilidade. “Então começou a pandemia e ficámos mais tempo em casa e pude observar melhor”, recorda. Ao observar outras crianças através das redes sociais, Camila pode perceber que, para além da filha não pular ou correr como as outras crianças da sua idade, dava ainda “muitas quedas”.

“Quando comecei a desconfiar que algo não estava certo com a marcha, tamanho das pernas e altura da Luísa, conversei com o pai dela e começámos a ler alguns artigos a respeito”, comenta explicando que o marido também sofre da doença. “O pai da Luísa também é XLH, mas nunca me explicaram exatamente o que era, tão pouco a possibilidade da herança genética”, revela.

Segundo Camila Brodbeck, o médico que a acompanhava nas consultas pré-Natalfoi informado sobre o histórico de doenças familiares, “inclusive sobre o Raquitismo”, mas nunca os orientou ou alertou para a necessidade de realizar um estudo genético para confirmar o diagnóstico após o nascimento.

O pai da menina, conta, apesar de sofrer da doença, não tem qualquer problema ou deformação óssea que o denuncie. “Em conversa com o pai dele fiquei a saber que o pai da Luísa tinha as pernas bastante arqueadas quando era criança”, explica acrescentando que o XLH, por outro lado, afetou a sua audição.

A verdade é que, se durante a infância a baixa estatura, as pernas arqueadas ou os joelhos recurvados são os principais de alerta, na idade adulta o Raquistismo Hipofosfatémico pode apresentar diferentes manifestações clínicas. Entre elas: a dor e rigidez articular,  problemas nos tendões ou ligamentos, pseudofraturas, problemas dentários e de audição. Associados a estes sintomas pode surgir ainda fadiga e estados de humor depressivos.

Após pesquisa, Camila ficou a saber que Luísa tinham 100% de hipóteses de ter herdado a doença do pai.

“No meio da pandemia fui atrás de médicos, de exames e, em poucos dias, eu já tinha nas mãos o Rx e as análises básicas. Com os resultados e suspeitas quase confirmadas, realizaram-se exames específicos, incluindo um mapeamento genético”, recorda. O diagnóstico de XLH foi confirmado pouco depois.

Diagnóstico confirmado iniciou-se o tratamento convencional com o Fosfato e Calcitriol “que durou 5 meses, até a liberação de um novo fármaco”. Com 2 meses desde a primeira aplicação do deste fármaco, revela Camila, “a Luísa mostrou uma evolução muito grande na marcha, equilíbrio, e crescimento”.

Apesar de poder vir a tornar-se incapacitante, esta doença, quando detetada e tratada atempadamente permite o desenvolvimento normal. O objetivo dos tratamentos visa, aliás, melhorar a velocidade de crescimento, reduzir o arqueamento das pernas, diminuir a doença e a dor nos ossos.

Em todo o caso, importa reforçar a importância de o doente ter seguido por uma equipa multidisciplinar “constituida por Nefrologista, Ortopedista, Endocrinologista, Fisiatra e Estomatologista”, tal como explica a especialista em nefrologia pediátrica, Isabel Castro.

Após o diagnóstico, é “fundamental a monitorização da terapeutica com adequação das doses dos medicamentos de acordo com a clinica e exames do doente, para garantir eficácia no tratamento com recuperação da velocidade de crescimento e  redução ou correção das deformações ósseas ou dentárias e, paralelamente, controlar e prevenir eventuais complicações da medicação”, acrescencenta a médica.

Embora, no início, Camila se tenha sentido culpada por não ter percebido mais cedo que algo poderia estar errado com a filha, hoje tenta estar o mais informada possível. “Hoje eu procuro sempre informações atualizadas, participo de grupos em redes sociais de portadores e pais de portadores da doença, visando sempre o bem estar dela, para que ela tenha menos sequelas possíveis, sem dores e crescendo dentro do esperado, nas limitações da doença”, conclui.