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Doenças Raras

Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se a 28 de fevereiro

24/02/2021 - 14:39

O termo doenças raras, é usado para as patologias que ocorrem com baixa frequência na população em geral, não existindo,...

A minha vida com Acondroplasia

22/02/2021 - 11:21

Entre as mais de 7000 doenças raras, a Acondroplasia é uma das mais frequentes displasias ósseas. Tem origem numa mutação...

Doença rara

09/02/2021 - 10:07

O Linfoma Cutâneo de Células T é um tipo de cancro que que afeta os linfócitos do tipo T. Trata-se de uma doença rara que,...

Doença genética rara

29/01/2021 - 11:55

Trata-se da forma mais frequente de displasia óssea, no entanto, poucos são os que reconhecem a esta condição pelo nome. A...

Doença genética rara

20/01/2021 - 11:59

O raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (também conhecido por XLH - sigla em inglês) é a forma mais comum de...

Doenças Congénitas da Glicosilação

10/12/2020 - 11:57

Em todo o mundo são conhecidos 150 tipos de Doenças Congénitas da Glicosilação, um grupo de patologias metabólicas, raras e...

Conheça os sintomas

03/12/2020 - 16:24

Cansaço, falta de ar e inchaço (edema), sobretudo, na zona do abdómen e nas pernas estão entre os principais sintomas da...

Doença genética

05/11/2020 - 15:09

É uma doença quase desconhecida que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas. O Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença...

Doenças raras

23/10/2020 - 12:12

A baixa estatura é a característica física mais evidente de um grupo de doenças designado de Displasias Ósseas. No entanto,...

Doença genética hereditária

01/10/2020 - 16:29

A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, devida a alterações no gene da enzima...