Compreender a XLH

A XLH (ou Raquitismo Hipofosfatémico) é causada por mutações no gene PHEX, que leva a uma diminuição da reabsorção de fosfato pelos rins e, consequentemente, a níveis baixos de fosfato no sangue. O fosfato é essencial para a mineralização óssea e a sua deficiência resulta em ossos moles e deformados. Os sintomas incluem dores ósseas e musculares, fraqueza, deformações dos membros e baixa estatura. De acordo com a especialista em Nefrologia Pediátrica do Hospital Pediátrico de Coimbra, Clara Gomes, "as deformidades ósseas, que ocorrem sobretudo a nível dos membros inferiores". São ainda comuns "alterações na dentição com atraso na erupção dentária, cáries e abcessos recorrentes e no jovem adulto pode ainda surgir surdez". 

Todas estas alterações, explica a médica,  "condicionam um impacto negativo na qualidade de vida e na autoestima destas crianças/jovens e também das famílias".

O tratamento da XLH é multidisciplinar, no entanto, a fisioterapia é essencial para abordar as limitações físicas e melhorar a qualidade de vida dos doentes. 

"Mais usada nos adultos, pode também ser útil nas crianças sobretudo após cirurgias ortopédicas ou em casos muito selecionados de diminuição da amplitude de movimentos ou fraqueza muscular", explica Clara Gomes, nefrologista pediátrica. 

A Fisioterapia no tratamento da XLH

Segundo o fisioterapeuta, Nuno Anjinho, "a fisioterapia, é prestada em circunstâncias em que o movimento e a capacidade funcional são ameaçados pelo envelhecimento, por lesões, por doenças ou distúrbios, por condições ou fatores ambientais e com a compreensão de que o movimento funcional é fulcral para aquilo que significa ser saudável". 

"É missão do fisioterapeuta interagir e trabalhar num contexto de equipa com outros profissionais, por razões óbvias, com os doentes, familiares, cuidadores e comunidades onde o potencial de movimento é avaliado e os objetivos são acordados, utilizando conhecimentos próprios e técnicas exclusivas e particulares, nunca perdendo o foco na importância de identificar e maximizar a qualidade de vida e o potencial de movimento em contextos de promoção, prevenção, tratamento, habilitação e reabilitação tendo em conta e de acordo com a OMS (Organização Mundial de Saúde), o individuo como um todo, numa abordagem holística e não biomédica, abrangendo o bem estar físico, psicológico, emocional e social", acrescenta. 

A fisioterapia no tratamento da XLH centra-se em três objetivos principais: alívio da dor, melhoria da função motora e prevenção de deformidades. As abordagens incluem:

Exercícios de fortalecimento muscular - Os doentes com XLH têm frequentemente fraqueza muscular devido à dor crónica e à falta de atividade física. Os exercícios de fortalecimento, especialmente para os músculos proximais dos membros inferiores e superiores, são fundamentais para melhorar a estabilidade e a funcionalidade. ¹ 

Mobilização das articulações -  As técnicas de mobilização articular ajudam a manter a amplitude de movimento das articulações, prevenindo contraturas e deformidades articulares secundárias. ²

Treino da marcha e do equilíbrio - As deformidades ósseas e a fraqueza muscular podem afetar a marcha e o equilíbrio. O treino específico, incluindo exercícios de equilíbrio e coordenação, pode ajudar a melhorar a mobilidade e a reduzir o risco de quedas. ² 

Hidroterapia - A hidroterapia é particularmente benéfica para os doentes com XLH, uma vez que a flutuabilidade reduz a carga sobre as articulações doridas, permitindo uma maior liberdade de movimentos e o fortalecimento muscular sem causar dor. ³

Educação e adaptação  - É fundamental educar os doentes e as suas famílias sobre a doença e a importância da adesão ao tratamento de fisioterapia. Além disso, pode ser necessário adaptar o ambiente doméstico para facilitar a mobilidade e evitar quedas. ²

De acordo com os especialistas, a  fisioterapia oferece, deste modo, vários benefícios aos doentes com XLH, sendo um componente essencial no tratamento do raquitismo hipofosfatémico, oferecendo benefícios significativos em termos de alívio da dor, melhoria da mobilidade e fortalecimento muscular. Salienta-se, ainda que o desenvolvimento contínuo de planos de tratamento personalizados, baseados em provas científicas, é crucial para garantir que cada doente recebe os cuidados mais eficazes possíveis. ^{4, 5}