De acordo com um estudo retrospetivo, publicado em 2023, no National Center for Biotechnology Information (NCBI), a incidência estimada da SHCC é de aproximadamente um caso em cada 200 mil nascimentos, com mais de 1 000 casos relatados mundialmente.1 A característica principal desta síndrome é a incapacidade do corpo em responder à hipoxia, levando a complicações respiratórias graves, nomeadamente durante o sono, o que requer suporte ventilatório.

As crianças afetadas por esta síndrome requerem cuidados constantes e específicos, na maioria dos casos desde o nascimento. Muitas vezes, um dos pais precisa de interromper a sua carreira profissional para cuidar da criança, que dificilmente pode frequentar creches ou jardins de infância devido às necessidades médicas complexas. O suporte ventilatório durante o sono é essencial, por exemplo, recorrendo a ventilação invasiva por traqueostomia.

Além dos desafios médicos, as famílias enfrentam uma série de desafios emocionais, financeiros e sociais. O isolamento e o cansaço físico e emocional são comuns, exacerbados pelas terapias, consultas médicas frequentes e internamentos hospitalares. As preocupações financeiras também são uma realidade, principalmente quando um dos membros da família precisa de parar de trabalhar para cuidar da criança, vendo o rendimento familiar significativamente reduzido, apesar dos apoios existentes. A mobilidade é limitada devido ao equipamento médico necessário e ao risco de infeções, impactando negativamente a qualidade de vida e a socialização das crianças.

Após o nascimento e diagnóstico da minha filha, em 2022, senti falta de apoio e informação disponível sobre esta síndrome em Portugal. Como resultado, fundei a Associação SINGELA – Associação Portuguesa da Síndrome de Hipoventilação Central Congénita, com o objetivo de proporcionar um espaço de apoio mútuo e partilha de experiências entre famílias afetadas pela síndrome.

O objetivo da SINGELA é ser uma fonte de apoio e informação para doentes e respetivas famílias. Além disso, procuramos contribuir para aumentar a consciencialização sobre a síndrome de Ondine e impulsionar a investigação científica para encontrar tratamentos mais eficazes e, eventualmente, uma cura.

Em Portugal, existe uma grande lacuna no que toca à literacia sobre esta patologia, designadamente saber o número exato de casos. Apesar disso, o nosso contato próximo com associações internacionais permite-nos ter uma ideia dos números aproximados de casos da SHCC em diferentes países. Sabemos que o número de doentes estará entre os 100 e os 200 em França, Alemanha e Itália; em Espanha haverá cerca de 80 doentes; e em Israel são cerca de 24 doentes.

Apesar destes números serem apenas estimativas, estes dados dão-nos uma visão geral da prevalência da síndrome em diferentes regiões do mundo.

A SINGELA está comprometida em colaborar com organizações internacionais para melhorar a qualidade de vida dos doentes e das suas famílias. Continuaremos a trabalhar para aumentar a consciencialização, promover a pesquisa e oferecer apoio às famílias afetadas pela síndrome de Ondine. Sabemos que temos muito trabalho pela frente.

Acreditamos que juntos podemos fazer a diferença e proporcionar um futuro melhor para todos aqueles que vivem com esta condição rara. Para mais informações sobre a SINGELA e o trabalho que desenvolvemos, visite o nosso site: https://singela.com.pt/.