Causas e Genética da Fibrose Quística

A fibrose quística é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossoma 7. Este gene é responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Quando há uma mutação no gene CFTR, a proteína não funciona corretamente, levando à acumulação de muco espesso nos órgãos.

A doença segue um padrão de herança autossómica recessiva. Isto significa que um indivíduo só desenvolverá fibrose quística se herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Pessoas com apenas uma cópia mutada são portadoras, mas não apresentam sintomas da doença.

Manifestações Clínicas

Os sintomas da fibrose quística podem variar em gravidade, mas os sinais mais comuns incluem:

Problemas Respiratórios

• Tosse persistente com expetoração de muco espesso.
• Infeções respiratórias recorrentes, como bronquite e pneumonia.
• Dificuldade em respirar e chiado.

Comprometimento Digestivo

• Dificuldade em digerir alimentos devido à obstrução dos canais pancreáticos.
• Diarreia crónica ou fezes gordurosas e volumosas.
• Défices nutricionais, levando a atrasos no crescimento e desenvolvimento.

Outros Sintomas

• Suor excessivamente salgado, que pode causar desequilíbrios eletrolíticos.
• Infertilidade, particularmente em homens, devido a obstruções no sistema reprodutivo.

Diagnóstico

O diagnóstico de fibrose quística é geralmente feito na infância, muitas vezes durante os primeiros meses de vida. Os métodos de diagnóstico incluem: 

• Teste do Pezinho: Inclui a triagem para doenças metabólicas e genéticas, incluindo a fibrose quística, em recém-nascidos.
• Teste do Suor: Mede os níveis de cloro no suor, que estão elevados em pessoas com fibrose quística.
• Teste Genético: Identifica mutações específicas no gene CFTR.

Tratamento e Gestão

Embora não haja cura para a fibrose quística, os avanços médicos têm melhorado significativamente a qualidade de vida e a esperança média de vida dos doentes. O seu tratamento é multidisciplinar e inclui: 

• Fisioterapia Respiratória: Ajuda a eliminar o muco das vias respiratórias.
• Medicamentos: Incluem antibióticos para tratar infeções, broncodilatadores para facilitar a respiração e moduladores do CFTR que corrigem a função da proteína defeituosa.
• Suporte Nutricional: Enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos e uma dieta rica em calorias e proteínas ajudam a combater os défices nutricionais.
• Transplante Pulmonar: Nos casos mais graves, pode ser uma opção para prolongar a vida.

Prognóstico e Investigação Atual

O prognóstico para pessoas com fibrose quística tem melhorado substancialmente nas últimas décadas, graças a avanços no diagnóstico precoce e no tratamento. Atualmente, muitos doentes atingem a idade adulta e têm uma vida relativamente normal.

A investigação continua a ser uma prioridade, com foco no desenvolvimento de terapias genéticas e novos medicamentos que possam tratar a causa subjacente da doença, em vez de apenas aliviar os sintomas.