Rita Caetano nunca tinha ouvido falar nesta patologia quando soube que o filho sofria de Raquitismo Hipofosfatémico. Apesar de se tratar de uma doença hereditária, frequentemente com transmissão ligada ao cromossoma X, não se conhece outro caso nesta família.

A suspeita de que algo de errado se poderia passar com o filho partiu da pediatra, quando o menino tinha pouco mais de um ano de idade. “A pediatra do nosso filho alertou-nos que algo não estava bem logo quando ele começou a dar os primeiros passos, aos 18 meses. O sinal visível de que algo se passava era a ligeira curvatura que tinha nas pernas”, conta acrescentando que Gabriel foi imediatamente encaminhado para uma consulta de ortopedia, realizando análises e múltiplos exames radiológicos de forma regular até aos três anos. “Até essa idade nada é feito além do acompanhamento através dos exames e consultas, isto porque, até essa idade a curvatura das pernas poderia inverter ou normalizar”, explica a mãe. Aos três anos, Gabriel é assistido por um nefrologista para confirmar o diagnóstico que assolou esta família. “Foi tudo muito rápido”, revela Rita que após um mês conheceu o nome da doença que afetava o filho. “Já tinhamos ouvido falar em Raquitismo e nunca acerca do raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X”, recorda admitindo que, até aqui, foi invadida por inúmeros receios. “Passou-nos o pior pela cabeça. Desde poder ser nanismo, de ter algum problema renal grave, como tem a cabecinha ligeiramente mais alongada achamos que poderia ter algo grave a nível neurológico”, explica acrescentando que, numa situação destas, “é inevitável não pensarmos no futuro, ainda mesmo sem saber o diagnóstico, e não sentir medo de que o nosso filho possa não vir a ter uma vida normal”.

Com o tempo, e pouco a pouco, a família foi adaptando-se à nova realidade sempre com vontade de aprender mais sobre a patologia. “Sabíamos muito pouco ou nada desta doença, ficámos a conhecer mais no dia do diagnóstico e após isso começámos a nossa pesquisa, o nosso estudo de forma a termos mais conhecimento sobre a mesma e foi nessa altura que as dúvidas foram aparecendo. Como por exemplo: se o nosso filho ia no futuro ter uma estatura dita normal, se iria ter complicações renais, se sofreria de dores musculares ao longo da vida, se poderia ter uma vida normal, que género de deformidades ósseas poderia vir a ter, se afetava a parte cognitiva”, revela Rita Caetano que desde o primeiro momento contou com todo o apoio da equipa médica que passou a seguir o filho. “fomos sempre, até ao momento, muito bem acompanhados e esclarecidos (…) pelos profissionais de saúde” que lhe transmitem “muita força, confiança e esperança no tratamento e na evolução do Gabriel”.

Sendo esta uma patologia que resulta de defeito no gene PHEX (um gene associado ao cromossoma X) e que leva a que os rins percam fosfato originando a falta de mineralização do osso em crescimento, o seu tratamento consiste na «correção» deste erro.

Gabriel encontra-se, há pouco mais de seis meses, a receber um tratamento inovador que consiste na toma de uma solução injetável, por via subcutânea, de um anticorpo monoclonal (um tipo de proteína) concebido para reconhecer e ligar-se à proteína FGF23 – a proteína que faz com que os rins parem de reabsorver o fosfato para a corrente sanguínea -, bloqueando a sua atividade. Isto permite que os rins reabsorvam o fosfato e restaurem os níveis normais de fosfato no sangue dando hipótese a remineralização dos ossos e dentes.

Rita Caetano está muito confiante com este tratamento, uma vez que já nota alguma melhoria - “ainda que pouca” - na curvatura das pernas e na estatura do menino.

Hoje, com o seu testemunho, espera sensibilizar mais pessoas para a existência desta patologia e deixar uma mensagem de esperança a outras famílias, onde o Raquitismo Hipofosfatémico possa estar presente.

“Quando há amor nada é impossível. Ao início é um choque e muita informação ao mesmo tempo. Mas, não se deixem ir abaixo porque estes pequenos grandes guerreiros precisam de nós, do nosso amor e da nossa força”, apela.

“Pela nossa experiência posso dizer que aprendemos a viver com a doença do nosso filho e crescemos muito enquanto seres humanos. Ele sofre desta patologia, mas faz tudo o que uma criança “normal” faz, salta, brinca, tem uma energia incrível e é um amor de menino e é nisso que nos agarramos”, termina.

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