Doenças Raras

Entrevista | Ricardo Pereira, Presidente da APDIP
Imunodeficiência combinada grave (IDCG): "sem tratamento, esta condição é geralmente fatal no primeiro ano de vida"
28/06/2024 - 10:26
Traduzindo-se clinicamente numa maior suscetibilidade a infeções, as Imunodeficiências Primárias constituem um conjunto de...
Doença genética hereditária
Doença de Wilson: os sinais de um distúrbio genético raro
17/06/2024 - 09:20
A Doença de Wilson é um distúrbio genético herdado que afeta o metabolismo do cobre no organismo, conduzindo a alterações...
Doença genética muito rara
Doença de Morquio A: "Aos 3 anos parei de crescer"
27/05/2024 - 12:08
A síndrome de Morquio tipo A é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, progressiva e debilitante, que afeta o...
Recomendações
A Gestão da Dor na XLH
20/05/2024 - 14:44
"A dor é um dos aspetos mais perturbadores" na vida do doente que convive com a XLH, ou raquistismo hipofosfatémico...
Recomendações
Como a atividade física pode ajudar o doente com XLH
30/04/2024 - 11:46
A XLH é uma doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante, com prejuízo das funções físicas e da qualidade de vida....
Conceitos básicos e úteis
Hemofilia: o que é e como se trata?
17/04/2024 - 11:19
Trata-se de uma doença hereditária, pouco comum, que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de...