Esta é uma doença genética e rara que se caracteriza por uma fotossensibilidade extrema que pode originar secura, envelhecimento precoce e múltiplas lesões na pele, nomeadamente a susceptibilidade para o aparecimento de tumores cutâneos malignos. Ou seja, o portador possui uma dificuldade em reverter as agressões que a radiação solar provoca no ADN (código genético) das células da pele.

Afecta igualmente ambos os sexos, apresentando uma maior prevalência nas populações com elevada taxa de consanguinidade, como japoneses, árabes e judeus. Já nos EUA e na Europa a sua frequência é de cerca de um caso para cada 250 mil indivíduos, enquanto no Japão é de um caso para cada 40 mil indivíduos.

Nos indivíduos sem este problema genético, as alterações causadas pela radiação UV no ADN são corrigidas e os malefícios provocados pelo sol só vão aparecer anos mais tarde. Assim, os doentes com xeroderma pigmentoso, desenvolvem precocemente lesões degenerativas na pele, como sardas, manchas e também diversos tipos de cancro de pele. O aumento do risco face a uma pessoa que não tenha este desarranjo genético é cerca de 1000 vezes superior.

Alguns dos sinais de alerta para esta doença são as anormalidades neurológicas progressivas (observadas em cerca de 20 por cento dos casos) e as alterações oftalmológicas. Em regra, estas pessoas possuem uma enorme sensibilidade à luz solar pelo que, a protecção e o evitar a exposição aos raios ultra-violeta, é sempre uma forma de minimizar os efeitos nefastos da doença.

Sintomas

A presença do xeroderma pigmentoso dá lugar a lesões cutâneas que estão muito presentes nos primeiros anos de vida evoluindo de forma lenta e progressiva.

Assim, ainda durante a infância, a criança que sofre de xeroderma pigmentoso apresenta um número excessivo de sardas e a pele mais seca que o normal. Rapidamente a pele fica áspera e desenvolvem-se as ceratoses solares ou ceratoses actínicas, lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na velhice das pessoas que se expuseram muito ao sol. Mesmo em indivíduos negros ou morenos, nos quais estas alterações são raras, a pele adquire estas características.

A evolução da doença pode originar o aparecimento dos mais variados tipos de tumores da pele: carcinomas basocelular e espinocelular, melanomas e sarcomas.

De acordo com os dados conhecidos, aos 18 meses cerca de 50 por cento dos indivíduos afectados apresentam algum tipo de lesão cutânea nas áreas de exposição solar, aos quatro anos cerca de 75 por cento, e aos 15 anos, 95 por cento.

Ao mesmo tempo, cerca de 80 por cento dos doentes apresentam alterações oftalmológicas que incluem fotofobia, conjuntivite, opacidade da córnea e o desenvolvimento de tumores oculares. Cerca de 20 por cento dos doentes apresentam alterações neurológicas tais como microcefalia, ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários), diminuição ou perda dos reflexos motores, espasticidade (aumento anormal do tónus muscular que faz com que os músculos permaneçam contraídos por um período de tempo mais longo do que os músculos normais), surdez neurosensorial e atraso mental.

Tratamento

Tratando-se de uma doença genética, não existe até ao momento um tratamento específico, muito menos uma forma de cura. Por isso, a melhor forma de tratar o xeroderma pigmentoso é o diagnóstico precoce, com o objectivo de evitar a exposição solar e outras formas de recepção dos raios ultra-violeta, permitindo evitar a progressão da doença.

As lesões de pré-cancro e de cancro que vão surgindo, são tratadas através de criocirurgia (quando possível) ou remoção cirúrgica.

Artigos relacionados

Alergias solares