Raro é um adjetivo que significa que algo não é comum, não é abundante ou frequente. No que diz respeito a uma doença, na União Europeia consideram-se raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, isto é uma por cada 2000 pessoas na população Europeia (Decisão 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 29-04-1999).

Muitas vezes designadas doenças órfãs, julga-se que em Portugal existem cerca de 800 mil portadores de doenças raras, muitos deles ainda por diagnosticar.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.

O que elas têm em comum é que são caracterizadas por uma panóplia de sinais e sintomas que variam de doença para doença e de pessoa para pessoa, com um fenótipo diverso, revelando a sua gigante variabilidade. E é esta diversidade que torna estas doenças tão difíceis, que embora pouco frequentes têm um grande impacto.

São de complexo diagnóstico e a este é acrescido a falta de informação por parte dos profissionais de saúde, com as ineficiências no encaminhamento dos doentes para os serviços especializados mais adequados, adicionando-se a falta de centros de referência.

São geralmente crónicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. Não têm uma cura eficaz, mas é possível aliviar sintomas e com isso melhorar a qualidade de vida destes doentes e dos seus cuidadores.

Para quem quiser saber mais, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, fundada em 2008, representa as associações que dela fazem parte, junto das instituições de saúde nacionais e internacionais, http://aliancadoencasraras.org.

O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado, habitualmente, no último dia de Fevereiro (28 ou 29).