As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a Sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A Lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África central.

Quantas doenças raras existem?
São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a 8% da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Este número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura médica, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80% – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

• São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
• Manifestam-se na idade adulta;
• Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
• Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
• São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
• Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
• Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

Que problemas enfrentam os doentes?
A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

• Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
• Escassez de informação;
• Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
• Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
• Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
• Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
• Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
• Inexistência de legislação.

O que são medicamentos órfãos?
São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.