O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular, rara, degenerativa e hereditária (relacionada com o cromossoma X). Caracteriza-se pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular, afetando assim os músculos (esquelético, liso e cardíaco) causando fraqueza. Tratando-se de uma doença progressiva, vai afetando todos os músculos e envolvendo, posteriormente, também, o coração e os músculos respiratórios. A falência destes últimos, representa a principal causa de morte entre os portadores desta patologia.

Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne

As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar. Durante a infância, entre os 6 e os 13 anos de idade, a criança apresenta um cansaço fácil e desenvolve uma marcha miopática, andando nas pontas dos pés, agravando-se ainda as dificuldades em subir escadas e tornando-se as quedas cada vez mais frequentes, sendo a sua capacidade de se levantar autonomamente cada vez menor. Para além disso, e devido ao aparecimento de contraturas e retrações dos tendões, aparecem as dificuldades em estender, na totalidade, os cotovelos e os joelhos.

Não sendo detetável aquando do nascimento, a DMD é a mais comum do grupo das distrofias musculares já conhecidas. É causada por uma falha no ADN que impede o organismo de produzir uma proteína chamada de distrofina. Esta proteína é importante para as fibras musculares, e sua ausência resulta em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo.

Os primeiros sinais são detetados pelos próprios pais durante a faixa etária entre os três e os cinco anos. Geralmente, os sintomas começam nas pernas, verificando-se uma hipertrofia dos gémeos, podendo também afetar outras zonas do corpo, como braços, pescoço e ombros. À medida que a debilidade se vai agravando, o tecido muscular torna-se frágil e a postura corporal facilita o aparecimento de uma hiperlordose (ligeira curvatura na base da coluna), evoluindo mais tarde para uma escoliose que poderá obrigar a uma intervenção cirúrgica de fixação da coluna, de modo a facilitar a respiração e o movimento dos músculos cardíacos.

A perda de marcha ocorre, geralmente, entre os 10 e os 12 anos de idade, dependendo dos casos. Dada a progressão, estes doentes passam a ter necessidade de utilizar uma cadeira de rodas elétrica, de modo a manterem a autonomia possível.

Causas da Distrofia Muscular de Duchenne

A DMD é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular, sendo aquela que evolui mais rapidamente – metade do casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Existem muitos outros tipos de distrofias, como a distrofia muscular de Becker, cuja evolução é mais lenta mas que apresenta, no essencial, os mesmos sintomas.

Na distrofia muscular de Duchenne a ausência da distrofina causa a deterioração e quebra dos músculos, o que, progressivamente, vai levando a dificuldades no andar e na mobilidade do doente em geral. A falta desta proteína (essencial para os músculos) é motivada por um gene defeituoso, ainda que este problema possa também surgir a partir de uma mutação genética.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa, hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossoma X em resultado das alterações no gene DMD que se encontra situado no cromossoma xp21. Este gene contém 79 exões que por sua vez codificam a proteína distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exões, do referido gene, são responsáveis por 65% das mutações patogénicas, sendo as restantes imputadas a mutações de ponto. Em dois terços dos casos, a mutação que está na origem da doença está patente na mãe do doente, que detém um risco de 50% de ter outros filhos do sexo masculino afetados. Um terço dos restantes casos tem mutações novas e por esse motivo a ocorrência para futuros filhos é nula.

Apenas pessoas do sexo masculino costumam desenvolver esta doença. As mulheres até podem possuir o gene irregular mas não apresentam sintomas. Por essa razão, a DMD é mais difícil de detetar precocemente.   

Diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne

Quando o médico suspeita de uma distrofia muscular este tem por base o quadro clínico, a história familiar e os exames laboratoriais necessários. Nestes casos, os valores da creatinafosfoquinase (CPK) é 100-200 vezes superior ao nível normal. Inicia-se assim um processo de diagnóstico através de um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. No entanto, estes procedimentos são insuficientes para a confirmação do diagnóstico, sendo muitas vezes necessário a realização de alguns testes específicos, nomeadamente:

Biopsia muscular: remoção de um pedaço de músculo para análise que distinguirá distrofias musculares procedentes de outras doenças que afetam os músculos.

Testes genéticos: através de estudos genéticos é possível comprovar a existência de deleções e duplicações dos exões ou mutações nonsense do gene DMD que codificam a distrofina. É possível realizar também um teste pré-natal para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular.

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético é muito importante dado que o mesmo faculta informações sobre o padrão hereditário e os riscos para os outros membros da família. O objetivo deste aconselhamento é fornecer dados a indivíduos, e respetivos familiares, afetados por doenças genéticas e também a pessoas sem histórico familiar mas que possuam risco dos seus descendentes apresentarem algum sinal da doença.

O risco de ocorrência para cada filho de uma mulher portadora é de 50% e, da mesma forma, cada filha tem 50% de hipóteses de ser portadora. Logo que numa criança do sexo masculino seja diagnosticado DMD, o aconselhamento genético é fundamental assim como a execução de exames médicos específicos para os familiares em risco.

Essenciais são também os cuidados multidisciplinares. A fisioterapia deve iniciar-se o mais rápido possível e ser realizada diariamente. Com o intuito de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, a fisioterapia pretende protelar a incapacidade de andar e a dependência com a cadeira de rodas, para além de ajudar a prevenir mal formações e outra complicações ao nível respiratório e traumático, como é o caso das fraturas. Através do apoio de um fisioterapeuta, implementam-se programas de exercícios que incluem, por exemplo, alongamentos passivos e ortóteses noturnas para os pés, de modo a reduzir as contracturas e o encurtamento do tendão de Aquiles.

Outra das opções é a hidroterapia, uma forma de tratamento fisioterapêutico utilizado em diversas disfunções. Neste tratamento, as propriedades físicas da água aquecida impulsionam a realização dos movimentos e alívio das dores. A hidroterapia é benéfica para os doente com Duchenne porque mantém a força muscular, a capacidade respiratória, as amplitudes articulares, evitando ainda os encurtamentos musculares.

Quem afeta?

Estima-se que a Distrofia Muscular de Duchenne atinja mais de 250 mil pessoas em todo o mundo.

Os portadores da DMD vêm alteradas as suas capacidades de marcha durante a infância, perdendo, na adolescência, a aptidão de usar os braços, o que os impede de realizar normalmente atividades diárias, como apanhar objetos, escrever e alimentar-se. A capacidade de respirar também se adultera e, à medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar. A estas dificuldades, juntam-se outras complicações possíveis que invariavelmente acabam por afetar a maioria dos doentes com Duchenne, nomeadamente: cardiomiopatia, deformidades, arritmias cardíacas, pneumonia e a diminuição da capacidade de cuidar de si autonomamente.

Estádios da Distrofia Muscular de Duchenne

Na idade pré-escolar

Normalmente, é nesta fase que é feito o diagnóstico. Encontrando-se bem física e mentalmente, a criança não necessitará de tratamento. O tipo de apoio necessário, passa pela criação de equipas multidisciplinares compostas por Neuropediatras, Fisiatras, Fisioterapeutas, Terapeutas Ocupacionais, Pneumologistas, Cardiologistas, Psicólogos, Nutricionistas e Assistentes Sociais, que deverão acompanhar a criança ao longo de todo o processo de evolução da doença, em todas as suas fases, até à idade adulta.

Após o diagnóstico, é fundamental o acompanhamento e aconselhamento familiar. É, por isso, muito importante o encaminhamento da família para as organizações de apoio existentes no terreno, que darão algum suporte através da criação de grupos de pais e de outros grupos de interesse onde serão partilhadas experiências e ensinamentos que permitirão suportar mais facilmente todo o processo de evolução da doença.

5-8 anos

Nesta idade, as crianças afetadas começam a necessitar de algum apoio e aconselhamento postural, nomeadamente na forma como se sentam, sendo necessária também a utilização de talas noturnas para as pernas e tornozelos evitando, assim, o encurtamento precoce do tendão de Aquiles e a consequente marcha em pontas dos pés que, inevitavelmente, agravará toda a postura e dificultará muitos movimentos. Até ao momento, não se dispõe de nenhuma certeza em relação à vantagem de qualquer intervenção para aumentar a amplitude de movimento do tornozelo.

O tratamento com corticosteroides pode ajudar a manter a força muscular da criança, o que implicará fazer um plano de corticoterapia adequado e segundo as recomendações médicas mais eficazes.

8 anos - final da adolescência

Neste estádio, os músculos das pernas ficam significativamente mais fracos. O caminhar transforma-se numa tarefa cada vez mais difícil, provocando um sofrimento e uma dependência cada vez maiores. Quando se verifica que uns simples passos passam a ser uma tortura, deve-se equacionar a utilização de uma cadeira de roda, motivando a criança para a sua utilização. Numa grande parte dos casos, são elas próprias a solicitarem esta ajuda aos pais. O momento em que este cenário se torna real varia de indivíduo para indivíduo mas, na maioria das vezes, e como atrás foi dito, ocorre entre os 10 e os 12 anos. Em alguns casos, quando o tratamento com corticosteroides é eficaz, alguns jovens podem andar autonomamente até um pouco mais tarde.

É, nesta fase, altamente recomendável que seja traçado um plano de apoio psicossocial à família face à nova realidade quotidiana nomeadamente, na verificação das condições de acessibilidade e de adaptação da habitação, de higiene pessoal, de transporte, entre outros. A ausência de condições físicas e a existência de algumas barreiras arquitetónicas, podem comprometer o normal desenvolvimento da criança, criando alguma frustração pela perda de autonomia e da impossibilidade de se movimentar livremente.

O ambiente escolar também não deve ser esquecido. Para que estes jovens se sintam integrados em escolas consideradas inclusivas, é necessário transmitir a todo o corpo docente e não docente, todas as informações relativas às necessidades específicas relativas à mobilidade quer no recinto escolar, quer dentro da sala de aulas, onde serão necessários alguns cuidados adicionais.

Adolescentes – Idade adulta

Nesta fase, a fragilidade e fraqueza muscular tornam-se ainda mais problemáticas. São, cada vez mais necessárias, ajudas e adaptações para o quotidiano do portador da doença. Algumas complicações de saúde, como infeções respiratórias, são normais e terão tendência a aumentar, sendo por isso necessária uma maior monitorização e tratamentos médicos.

Apesar de tudo, a motivação do doente para uma vida “normal” tem que ser uma constante na relação familiar, criando assim um objetivo de vida baseado nas suas reais capacidades cognitivas, normalmente não afetadas, e nas ambições escolares e profissionais de qualquer estudante que pretenda desenvolver uma carreira académica e concretizar os seus sonhos, como qualquer outra pessoa, sem as suas limitações.

Nestas condições, a entrada na vida adulta poderá ser um sucesso se toda a comunidade se envolver, proporcionando ao doente um equilíbrio emocional, psicológico, físico e social.

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