O colesterol é uma substância que o nosso organismo consegue produzir e que circula no sangue. É necessário a várias funções vitais, quando em valores normais mas quando circula em excesso no sangue torna-se um factor de risco para desenvolver doenças cardiovasculares, a principal causa de morte em Portugal.

Dessa forma, os especialistas salientam a importância do diagnóstico precoce para que se possa estabelecer uma forma específica de actuação. Esta medida é tanto mais importante quando falamos de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Ou seja, quando os indivíduos apresentam níveis de colesterol elevados desde a nascença e é herdado dos familiares, designando-se por ser uma doença genética.

Eric Bruckert, especialista do departamento de dislipidemias do Hospital Universitário Pitié-Salpêtrière, em Paris, salientou a importância do diagnóstico precoce e preciso da hipercolesterolemia familiar e da especificidade da abordagem terapêutica.

O professor falava para uma plateia de especialistas nacionais de Medicina Interna convidado a conhecer o departamento de dislipidemias e chamou a atenção para a importância de se identificar este doentes precocemente. “Se não os tratarmos adequadamente, estamos a permitir que a doença progrida e que resulte numa morte precoce inevitável”, alerta Eric Bruckert, acrescentando que, “em primeiro lugar são indivíduos que têm um elevado risco cardiovascular, pelo que é muito importante conseguirmos reduzir o colesterol para valores <70 mg/dl, depois porque o tratamento tem de ser iniciado em idades jovens”.

“Não podemos esquecer que, num indivíduo com HF, o risco de evento cardiovascular é 13 vezes mais elevado do que na população que não tem HF. Em alguns estudos, o risco é multiplicado por 20!”, realça o especialista. Nesse sentido as recomendações internacionais apontam para o tratamento da HF nas crianças a partir dos 10 anos de idade.

Identificar os doentes
Para identificar os doentes com HF, o especialista recomenda o recurso a critérios que avalia o doente com base em três parâmetros: o nível do colesterol LDL (conhecido como o mau colesterol, a história familiar e as características do doente.

Na opinião de Eric Bruckert está demonstrado que a confirmação de HF através do teste genético muda não só o comportamento dos médicos, mas também o dos próprios doentes.

A causa genética mais frequente é uma mutação no receptor do LDL. “O teste genético e a identificação da mutação geradora de HF são muito importantes pois dão-nos também uma ideia do prognóstico. Havendo a confirmação de uma mutação genética, é mais fácil identificar outros membros da família com o mesmo problema e é também mais fácil conseguir que o doente tenha uma boa adesão ao tratamento”.

Relativamente à história pessoal, havendo precedentes de doença cardiovascular ou história de hipercolesterolemia deve também levantar-se a suspeita de HF.

O exemplo de um caso clínico
Eric Bruckert explicou a importância do diagnóstico precoce e consequente forma específica de actuação através do exemplo de um hipotético caso clínico: um homem de 41 anos, não fumador, com uma pressão arterial de 128/88 mmHg, não diabético, sem doença cardiovascular, com uma dieta equilibrada, com um colesterol LDL (o mau, o prejudicial) de 188 mg/dl, um colesterol HDL (o chamado bom colesterol) de 43 mg/dl e triglicerídeos de 128 mg/dl. Para o especialista este doente tem um baixo risco cardiovascular, uma vez que para além da elevação do colesterol não-LDL, este homem não apresenta outros factores de risco. Neste contexto, as recomendações terapêuticas sugerem apenas uma intervenção no estilo de vida. Todavia, avança o professor, “se este doente tiver HF, aos 40 anos terá, seguramente, um elevado risco cardiovascular, apesar da ausência de outros factores de risco”.

De uma forma geral o tratamento da HF é idêntico ao tratamento da hipercolesterolemia não-familiar, porém é necessário avaliar cada caso na sua vertente global. O que é certo é que antes do aparecimento das estatinas, a esperança média de vida dos doentes com HF era de 18 anos, sendo que o primeiro evento cardiovascular ocorria, em média, aos 10 anos de idade. “Actualmente, estes doentes fazem tratamento desde os primeiros anos de vida com estatina”, conclui o especialista.