O que é Doença de Wilson?

A Doença de Wilson deve-se a uma mutação do gene ATP7B. Este gene codifica uma proteína que tem a função de exportar o cobre de dentro das células através da excreção biliar. Sem que esta função há uma acumulação de cobre nas células que conduz a uma lesão dos tecidos.

Embora a apresentação clínica possa variar amplamente, as principais características da doença de Wilson são a doença hepática e cirrose, distúrbios neuropsiquiátricos, anéis de Kayser-Fleischer na membrana de Descemet da córnea e episódios agudos de hemólise, muitas vezes associados a insuficiência hepática aguda.

De acordo com a Associação Europeia para o Estudo do Fígado (EASL, sigla em inglês), o sintoma mais característico desta patologia é o anel Kayser–Fleischer, que se encontra presente “em 95% dos doentes com sintomas neurológicos e pouco mais de metade dos mesmos sem sintomas neurológicos”. Estes resultam da deposição de cobre na membrana Descemet da córnea e tendem a desaparecer com o tratamento adequando.

Quanto aos sinais neurológicos, estes são variáveis. No entanto, os tremores, a ataxia e a distonia estão entre os mais frequentes. Estes habitualmente surgem após as manifestações hepáticas e podem surgir de forma subtil ou intermitente durante vários anos ou desenvolverem-se muito rapidamente, levando à incapacidade total num curto espaço de tempo.

Quanto às manifestações de doença hepática presentes neste distúrbio, estas podem ser amplamente variáveis, indo desde cirrose, icterícia, hepatite ou insuficiência hepática aguda.

Os sintomas comportamentais e psiquiátricos são comuns e alguns deles podem preceder sinais e sintomas neurológicos ou hepáticos.

Segundo a Associação Europeia para o Estudo do Fígado, “cerca de um terço dos doentes apresentam anomalias psiquiátricas inicialmente”.

Nas crianças em idade escolar é frequente ser observada diminuição do desempenho escolar, alterações de personalidade, humor instável e comportamentos inapropriados.

“Em pessoas mais velhas, podem ser observadas características psicóticas que se assemelham a paranoia, esquizofrenia ou depressão, mas as mudanças comportamentais também são comuns. A deterioração cognitiva grave é observada nos doentes com doença neurológica avançada, mas, no geral, a função cognitiva não é marcadamente prejudicada”, descreve a EASL.

Apesar de não tem cura e poder ser fatal, a Doença de Wilson tem tratamento. O tratamento desta doença tem como objetivo diminuir o depósito de cobre, podendo ser feito com o uso de substâncias quelantes, dieta e uso de antioxidantes. Em alguns casos, dependendo do grau de comprometimento hepático, pode ser necessário a realização de um transplante de fígado.