Luísa Moura tinha dois anos quando foi diagnosticada com Raquitismo Hipofosfatémico. Na altura apresentava já os membros inferiores arqueados, uma característica que partilhava com o pai, a tia e avós paternos.

“A minha avó apresentava estatura baixa e os membros inferiores bastante arqueados e o meu avô, embora não sabendo muito sobre a sua condição, sei que foi operado aos 18 anos”, conta Luísa adiantando que este “apresenta membros inferiores deformados” e queixa-se bastante de dores nos joelhos e virilhas.

“Quando a minha avó engravidou do meu pai, ficou alerta”, comenta acrescentando que quando o progenitor iniciou a marcha já tinha as pernas bastantes arqueadas. Após a segunda gravidez, o problema volta a surgir na tia de Luísa. “O meu pai e a minha tia foram seguidos no Hospital Rodrigues Semide, no Porto”, comenta.

“Quando eu nasci, a minha mãe sabendo da doença do meu pai falou com a médica de família que desvalorizou o assunto”, conta recordando que foi a tia paterna que conseguiu que Luísa fosse vista por um médico no Hospital onde havida sido acompanhada. “De seguida fui encaminhada para o Hospital Maria Pia”, onde foi confirmado o diagnóstico de XLH.

Graças ao acompanhamento médico, Luísa apresenta uma estatura próxima do normal – 1,56 cm -, os ossos “quase nada arqueados”, sem dor.

Luísa é mãe de duas crianças: uma menina de 10 anos saudável que havendo sido referenciada para consulta especializada não apresenta diagnóstico do XLH, e um menino de três anos observado pela primeira vez no Hospital Pediátrico de Coimbra para rastreio familiar, tendo realizado estudo genético positivo para variante no gene PHEX.

“Inicialmente o Santiago não apresentava nenhuns sinais de raquitismo”, explica a mãe. Iniciou a marcha com apoio pelos 9 meses e sem apoio aos 13 meses. Não obstante, “começou a apresentar os ossos das pernas arqueados, principalmente na perna esquerda e a cair com alguma frequência”.

Atualmente, apresenta uma evolução muito boa, com correção das deformidades dos membros inferiores e normalização da marcha.

Segundo a mãe, Luísa Moura, por agora “os principais desafios associados a esta doença são que o Santiago consiga ter uma vida normal, fazer desporto, cresça saudável, que os ossos se mantenham fortes, direitos, que ele atinja uma estatura normal e que esta doença não o impeça de ser feliz e realizado”.