O que são as Imunodeficiências primárias?

São doenças crónicas congénitas causadas por defeitos nos genes envolvidos no funcionamento do sistema imunitário. Até ao momento, foram identificadas mais de 350 Imunodeficiências primárias (IDP) diferentes e estima-se que possam afetar uma em cada 1200 pessoas. As IDP são condições genéticas e não estão relacionadas com a infeção pelo VIH.

As IDP apresentam uma centena de diferentes doenças, de gravidade variável. As que se manifestam no latente e na criança são geralmente mais graves que aquelas que apresentam os primeiros sintomas no adulto. Habitualmente manifestam-se por uma maior suscetibilidade a infeções, mas a desregulação do sistema imunitário pode causar o “ataque” ao próprio organismo designada doença “autoimune”.

As IDP mais frequentes são: a Deficiência seletiva de IgA, a Imunodeficiência Comum Variável, a Deficiência de subclasse de IgG e a Agamaglobulinémia ligada ao X. Entre os outros grupos de IDP destacam-se, pela sua gravidade, as IDP combinadas de linfócitos T e B e a doença granulomatosa crónica.

Quando suspeitar e como diagnosticar?

De forma simplificada deve suspeitar-se de IDP quando um doente apresentar 2 ou mais dos 10 sinais de alerta (Quadro 1).

O diagnóstico é, por vezes, difícil pois doentes com diferentes defeitos genéticos podem apresentar clínica semelhante Face à suspeita clínica, deve realizar-se exames que permitam excluir outras doenças sistémicas ou imunodeficiências secundárias mais frequentes com clínica sobreponível. A idade de apresentação, o quadro clínico, o tipo e localização da infeção e os agentes infeciosos envolvidos são determinantes na orientação do grupo de IDP a investigar. O doente deve ser orientado para uma consulta diferenciada em IDP onde são realizados exames laboratoriais criteriosamente escalonados em função do quadro clínico, incluindo o diagnóstico molecular, em que o apoio de um laboratório especializado se afigura fundamental.

É considera doença rara e deve ser sinalizada pelo médico especialista com a emissão do “cartão de doença rara”.

Como tratar?

Cuidar de doentes com IDP é um desafio, por vezes bastante exigente, pela complexidade que algumas destas patologias podem apresentar.

Deve selecionar-se a melhor opção terapêutica para aquele caso específico, que variam deste uma abordagem terapêutica anti-infeciosa, terapêutica profilática, administração de imunoglobulina G ou transplante de células hematopoiéticas. A terapia genica afigura-se como opção terapêutica, apenas em algumas IDP monogénicas, em centros especializados internacionais.

A terapêutica de reposição com IgG polivalente é o tratamento de primeira linha nos doentes com deficiência de anticorpos e pode ser administrada mensalmente por via intravenosa em regime de hospital dia ou semanal por via subcutânea, permitindo esta a autoadministração no domicílio.

IDP e Pandemia COVID 19

Ainda não é conhecido o risco global de infeção nos doentes com IDP, no entanto, é expectável que alguns doentes possam ter um risco maior de contrair o vírus SARS- CoV-2 ou ter uma evolução mais complicada da doença. É importante consultar o médico especialista antes de decidir tomar ou não a vacina. É recomendado que todos os doentes com IDP e função dos linfócitos T conservada sejam vacinados, especialmente aqueles com fatores de risco conhecidos para a COVID-19.

Apesar dos doentes com deficiência de anticorpos não responderem as vacinas, naqueles com a imunidade celular conservada estas vacinas podem fornecer uma proteção parcial contra a SARS- CoV-2.

É considera doença rara e deve ser sinalizada pelo médico especialista com a emissão do “cartão de doença rara”

O diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos adequados permitem que muitos doentes com IDP tenham uma vida ativa. É fundamental a formação de todos os clínicos, no sentido de aumentar a capacidade de diagnóstico das IDP.

Aumentar o reconhecimento destas patologias e contribuir para a melhoria do acesso a cuidados médicos diferenciados são uma das prioridades do Grupo de Interesse em IDP da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (https://www.spaic.pt/grupos-trabalho/imunodeficiencias-primarias) e da Associação Portuguesa de Doentes com IDP (https:// www.adpip.org)

Emilia Faria MD
Assistente Graduada de Imunoalergologia
Centro Hospitalar e Universitario de Coimbra (CHUC)
Secretária-geral da SPAIC