De transmissão autossómica recessiva, a Neurofibromatose tem origem em mutações genéticas que, em metade dos casos, é transmitida de pais para filhos. Nos restantes casos, resulta de uma mutação genética espontânea.

Como existem diferentes mutações, com expressão nos genes que dão origem a este distúrbio, as suas manifestações clínicas também podem variar quer em apresentação, quer em gravidade.

Por este motivo, estão identificados vários tipos de Neurofibromatose com características clínicas específicas:

Neurofibromatose tipo 1

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças neurocutâneas mais frequentes e resulta da perda de expressão do gene NF1 (c17q11.2) responsável pela síntese de neurofibromina, uma proteína que intervém nos mecanismos reguladores da proliferação celular. Esta perda de expressão resulta no aumento da proliferação celular, favorecendo o desenvolvimento de neoplasias (a maioria dos tumores são benignos).

Embora a manifestações clínicas sejam variáveis, a presença de neurofibromas (tumores que se desenvolvem a partir de bainhas nervosas e consistem em misturas de células de Schwann, fibroblastos, células neuronais e mastócitos) está presente na grande maioria dos casos.

Estes tumores podem desenvolver-se na pele ou sob a mesma (fibromas plexiformes) e podem existir às centenas ao longo do corpo.

Os neurofibromas que se desenvolvem nos nervos podem afetar qualquer nervo do corpo. Habitualmente, estes crescem nas raízes dos nervos espinhais (as partes do nervo espinhal que emergem da medula espinhal através da coluna) causando poucos ou nenhum problema. No entanto, no caso de estes comprimirem a medula espinhal, podem causar paralisia ou distúrbios da sensação em diferentes partes do corpo, dependendo de que parte da medula espinhal é comprimida. Se os neurofibromas comprimirem os nervos periféricos, estes podem não funcionar normalmente e pode haver dor, formigamento, dormência ou fraqueza. Os tumores que afetam os nervos na cabeça podem causar cegueira, tontura, falta de coordenação ou fraqueza.

As manchas “café-com-leite” são outra característica da Neurofibromatose tipo 1.  Essas manchas chatas normalmente existem desde o nascimento ou aparecem durante a infância.

Neurofibromatose tipo 2

A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) acomete 1 em cada 20 mil pessoas e geralmente é diagnosticada a partir da segunda década da vida, embora possa apresentar sintomas desde a infância.

O desenvolvimento de neuromas acústicos em um ou ambos os nervos auditivos é uma das principais características deste tipo de neurofibromatose. Estes tumores ao comprimirem os nervos podem causar perda auditiva, zumbido nos ouvidos, desequilíbrio, tontura e, às vezes, dor de cabeça ou fraqueza em algumas partes do rosto. Os sintomas podem aparecer durante a infância ou no início da idade adulta.

As pessoas podem ter também outros tipos de tumores, incluindo gliomas e meningiomas.

Schwannomatose

A Schwannomatose (SCH) é um tipo de neufibromatose geralmente diagnosticada a partir da terceira década da vida que atinge cerca de uma em cada 40 mil pessoas em todo o mundo.

Na schwannomatose, os tumores benignos (chamados de schwannomas) podem aparecer em quase todos os nervos do corpo, exceto nos nervos auditivos. Algumas pessoas podem ter vários schwannomas, outras têm apenas alguns.

O primeiro sintoma da schwannomatose é a dor. Esta pode surgir em qualquer parte do corpo e tornar-se crónica e intensa. Algumas pessoas apresentam dormência, formigueiro ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés.

Dependendo da localização dos tumores, podem surgir outro tipo de sintomas.

Nenhum tratamento consegue deter a progressão da neurofibromatose ou curá-la

Embora não exista nenhum tratamento específico para curar esta síndrome, alguns dos sintomas podem tratados.  Os neurofibromas que causam sintomas graves, por exemplo, podem ser removidos cirurgicamente ou com laser quando se tratam de tumores menores.

Caso estes tumores sejam malignos, pode ser necessário recorrer à quimioterapia.

Fontes:
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/s%C3%ADndromes-neurocut%C3%A2neas-em-crian%C3%A7as/neurofibromatose
https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/neurofibromatose/71/
http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/33/20121029184152_Actualizacao_Couto_C_43.pdf