Em Portugal estima-se que a doença de Pompe - uma doença genética e metabólica que afeta os nervos e os músculos – atinja cerca de uma centenas de pessoas. Altamente debilitante e progressiva, a patologia pode ocorrer na infância ou em idade adulta afetando o movimento, a respiração e a função cardíaca do doente.

Provocada por uma deficiência enzimática, transmitida de pais para filhos, a doença de Pompe leva, em média, 10 anos a ser diagnosticada. Falta de conhecimento e sintomas pouco específicos (uma vez são comuns a outras doenças) dificultam o seu diagnóstico.

O que causa a doença?

Na doença de Pompe o organismo não consegue produzir, em quantidade suficiente, a enzima alfa-glucosidase ácida (AGA) que desempenha um papel essencial na transformação do glicogénio (substância responsável por dar energia ao nosso corpo). A falta de alfa-glucasidase ácida leva à acumulação de glicogénio nas células musculares, conduzindo ao seu enfraquecimento.

Se os músculos afetados forem das pernas, então a marcha será afetada. O mesmo acontecerá com os músculos que ajudam os pulmões a funcionar, dificultando a respiração.

O gene portador desta anomalia é transmitido de pais para filhos. Mas para ter a doença é necessário que ambos os genes, herdados dos pais, apresentem esta anomalia.

Dito de uma forma simples: todos os genes do organismo existem em pares. Um herdado da mãe, o outro do pai. Se ambos os que forem herdados forem anómalos, a pessoa terá a doença de Pompe. Se apenas um for anómalo, a pessoa será apenas portadora da doença.

Sintomas dependem da idade em que se manifestam pela primeira vez

Os sintomas podem manifestar-se desde o nascimento e na idade pediátrica. Nestes casos, caracterizam-se pelo enfraquecimento muscular proximal nos braços e pernas e falta de ar provocada por fraqueza dos músculos respiratórios. Quer isto dizer que, as crianças mais novas podem não aprender a caminhar, a correr ou a saltar tão cedo como é esperado, ou que podem perder a mobilidade depois de terem adquirido estas capacidades. As crianças com a doença podem ainda tropeçar ou cair mais do que é habitual.

Na idade adulta, e na maioria dos casos, os doentes apresentam enfraquecimento muscular nos braços e pernas, vendo afetada a sua marcha.

Os sintomas relacionados com a respiração aparecem, habitualmente, depois de observadas as primeiras dificuldades de mobilidade. Falta de ar depois de esforço físico ou dores de cabeça de manhã e sonolência durante o dia são algumas das suas manifestações.

Embora menos frequente, a doença pode manifestar-se ainda nos primeiros meses de vida. Nestes casos, os sinais mais característicos da patologia são o coração aumentado, resultando em graves problemas cardíacos, ou o aspeto flácido devido a fadiga muscular grave. Os lactentes podem ainda apresentar dificuldades respiratórias, infeções frequentes, problemas de alimentação, baixo peso e dificuldades no desenvolvimento.

Sem tratamento, os bebés com doença de Pompe morrem de insuficiência cardíaca e/ou respiratória por volta de 1 ano de vida.

Quer isto dizer que quanto mais tarde surgirem os primeiros sintomas, mais gradual é a progressão da doença. No entanto, não há dois casos iguais, pelo que enquanto há doentes que conseguem adaptar-se à doença e viver uma vida relativamente normal, outros há que ficam gravemente afetados.

Diagnóstico pode ser difícil

Diagnosticar esta doença pode ser um verdadeiro desafio. Não só ela é tão rara que muitos médicos nunca ouviram sequer falar nela, como os sintomas, por vezes, podem ser facilmente confundidos com os de outras patologias.

De acordo com a Associação Portuguesa de Neuromusculares, a doença pode ainda afetar muitas partes do corpo sendo cada caso um caso.

Entre os testes de diagnóstico, os exames ao coração são os mais importantes no caso de bebés (lactentes). O tamanho do coração, a espessura do músculo cardíaco e o padrão de batimentos cardíacos são essenciais para estabelecer o seu diagnóstico.

É ainda necessário testar os movimentos de forma a determinar a fadiga muscular.

Os testes respiratórios e os estudos do sono servem para avaliar o comprometimento da função respiratória.

Não obstante, quando os médicos suspeitam de um problema muscular podem pedir uma biopsia para observar a acumulação de glicogénio nas células musculares.

Por outro lado, a confirmação do diagnóstico pode ser feita mediante a medição da enzima alfa-glucosidase ácida (AGA) com um teste designado de “ensaio enzimático”. Estes testes podem ser realizados em vários tipos de tecidos (células de pele, músculos=), no entanto, a utilização de sangue é mais simples e mais rápida, estando os resultados disponíveis em poucos dias.

Os médicos podem ainda optar por pedir uma análise genética para confirmar se a pessoa tem a doença de Pompe. Este método de diagnóstico é especialmente útil em famílias para saber quem é portador desta anomalia genética. 

Identificada a doença, inicia-se o tratamento que consiste em terapêutica enzimática de substituição (TSE), ou seja, com injeção da enzima em que falta no organismo do doente. Além disso, tratamentos complementares, como fisioterapia, terapia ocupacional e cuidados com a função respiratória e cardíaca são essenciais.