Entender o XLH

A hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH) é um distúrbio hereditário causado por alterações no gene PHEX, presente no cromossoma X, e que se caracteriza por baixos níveis de fosfato no sangue, pois esta alteração genética impede que os rins processem o fósforo corretamente, conduzindo à sua perda através da urina.

Presente nos ossos, o fósforo é essencial para o desenvolvimento e crescimento normal. Quando presente em baixas quantidades, resulta em enfraquecimento ósseo.

Muito embora a maioria das pessoas herde a mutação ligada ao X de um dos pais, casos há em que a doença surge sem que exista qualquer histórico familiar associado à patologia.

O diagnóstico e os primeiros sintomas

O XLH geralmente é diagnosticado numa idade precoce, quando a criança começa a andar. Não obstante, há casos que apenas só são diagnosticados em idades adultas.

Entre os principais sintomas observados na infância estão:

• Pernas arqueadas ou joelhos recurvados
• Pulsos e/ou joelhos aumentados
• Crescimento retardado ou baixa estatura
• Marcha "de pato" ou bamboleante
• Dor óssea, muscular ou nas articulações
• Formato incomum da cabeça

Já na idade adulta, os doentes podem apresentar sintomas como:

• Pseudofraturas
• Osteoartrite
• Dor e rigidez nas articulações
• Entesopatia (problemas de ligamentos)
• Dor óssea
• Abcessos dentários
• Problemas de audição
• Fadiga

Tendo em conta estas características, a clínica pode sugerir o diagnóstico. Para o confirmar é necessária uma avaliação analítica de sangue e de urina. Um marcador de raquitismo é a elevação da fosfatase alcalina. A diminuição de fosfato sanguíneo (hipofosfatémia) com cálcio normal e a eliminação urinária aumentada de fosfato indicam a causa.

A radiologia pode confirmar sinais de raquitismo com as deformidades ósseas dos membros inferiores, alargamento e irregularidade das extremidades dos ossos longos.

Pode-se ainda dosear o FGF23 que está elevado.

O estudo genético com identificação da mutação no gene PHEX é importante, porque identifica o raquitismo como sendo ligado ao X (XLH) e nesta situação pode usar-se uma terapêutica específica.

Fontes:

https://rarediseases.info.nih.gov/

https://www.endocrine.org/

https://www.xlhlink.com/