Ainda que nunca tivesse ouvido falar de XLH, que manifestações clínicas ou sinais que a levaram a procurar o médico, suspeitando de que algo não estaria bem? 

Maria, 66 anos - Os meus pais levaram-me ao médico, por ter as pernas arqueadas. Foi nesse contexto, ainda muito jovem, que soube que sofria de raquitismo. Sempre me foi transmitido que a doença não era hereditária, pelo que, quando soube que a minha filha mais velha sofria da mesma doença, tive um grande choque e senti um grande desespero por não saber como a poderia ajudar.

Quando engravidei da minha segunda filha, tomei suplementos de vitamina D - os mesmos que a minha filha mais velha tomava - para proteger a criança que aí vinha. Só depois do seu nascimento soube que este era um raquitismo renal hipofosfatémico, ligado ao X, de acordo com informação que me foi prestada no Hospital de Santa Maria, onde a minha filha era seguida, na nefrologia.

Laura, 46 anos – Quando eu tinha três meses, o pediatra que me acompanhava no Centro de Saúde diagnosticou-me raquitismo. Informou, desde logo, os meus pais que se sentiram desesperados, sobretudo a minha mãe, com a notícia. Fui encaminhada para o Hospital de Santa Maria, onde o Dr. Coelho Rosa me diagnosticou Raquitismo Renal Hipofosfatémico, ligado ao X. À medida que fui crescendo, a primeira manifestação clínica que tornou evidente o que seria a doença foram as pernas arqueadas. Fui operada, pelo que o problema foi levemente corrigido. Já adulta, fiz um estudo genético para perceber melhor a doença e as possibilidades de transmissão genética.  Decidi não ter filhos, para não contribuir para perpetuar a doença. Até porque a medicação abranda um pouco o agravar da doença, mas não a cura. É uma doença incapacitante. Degenerativa.

Catarina, 18 anos - O facto de começar a andar tarde e quando comecei a andar parecia um pinguim.

Para si, quais foram os principais desafios no diagnóstico da XLH? Como foi receber a notícia de que sofre de uma doença rara e sem cura?  

Maria, 66 anos – Para os meus pais, foi um choque saberem que eu tinha uma doença rara, mas eu sempre vivi com essa realidade. Custou-me mais saber que a minha filha sofria da mesma doença.

Laura, 46 anos – Saber que a doença de que sofro é rara e sem cura não me fez qualquer diferença. O sofrimento de ter as pernas arqueadas e de ter passado por tantas operações já eu o tinha tido. O facto de ter sido dado nome às coisas não abrandou nem agravou a minha perceção da doença.

Catarina, 18 anos - Foi um choque para meus pais pois nunca ouviram falar e não houve nenhum caso parecido na família.

O que é mais difícil de lidar relativamente à XLH? O que espera do futuro?  

Maria, 66 anos – As dores provocadas pela doença e ver as pernas a arquearem novamente, sem poder fazer nada que o possa impedir. De facto, sigo a medicação que me é prescrita pelos médicos, que não impede o agravar dos sintomas. É desesperante perceber que a minha incapacidade se agrava a cada passo e nada a está a parar.

Laura, 46 anos – Aquilo com o que é mais difícil de lidar relativamente à XLH são as limitações em termos de mobilidade. Tenho muito pouca flexibilidade, dificuldade em dobrar os joelhos e em baixar-me. Para além disso, uso prótese porque já perdi alguns dentes. Sei que perderei mais. Tenho dificuldades, que se estão a acentuar, de audição. Sei que a situação se vai agravar. Portanto, espero um futuro difícil em termos de saúde. E, como o que importa é ter saúde, e como as soluções médicas que me são disponibilizadas são apenas de remedeio, para ir lidando com os sintomas, as esperanças vão-se desvanecendo.

Catarina, 18 anos – O mais difícil é ter que levar injeções em 15 em 15 dias. Espero que o futuro traga um novo tratamento para ajudar os próximos que possam vir a ter o XLH.