De acordo com a DRAVET Portugal, esta síndrome consiste numa “encefalopatia progressiva rara que se caracteriza por uma epilepsia grave e resistente ao tratamento”, com origem numa mutação genética no gene SCN1A, que codifica os canais de sódio que interferem na excitabilidade dos neurónios. Os restantes casos, explica Ana Isabel Dias, Neurologista Pediátrica no Hospital Dona Estefânia, “serão devidos a alterações em outros genes, muitos deles ainda desconhecidos”.

A manifestação dos sintomas – que podem surgir no contexto febril e não febril – surgem, habitualmente, entre os cinco e os oito meses, “em crianças previamente saudáveis”, sendo que as suas crises podem apresentar-se como “estado de mal epilético febril, com duração de mais de 20 minutos, sobretudo nos primeiros anos de vida”. Segundo a especialista, cada criança pode ter 500 ataques por dia que, em casos mais graves, podem conduzi-la a um estado de coma.

É importante sublinhar que, apesar destas crises não estarem associadas a fatores desencadeantes, ou seja, estas acontecer sem fatores associados, há, no entanto, situações já identificadas que podem precipitá-las, como é o caso de quadros febris, vacinação, mudanças bruscas da temperatura corporal, ambientes quentes e ruidosos, stress emocional ou estímulos visuais. Sendo que estes últimos não são iguais para todos os doentes.

A partir do segundo ano de vida, alerta a DRAVET Portugal, “começam a observar-se sintomas de deterioração no desenvolvimento cognitivo e psicomotor. Em muitos casos é observada ataxia, transtornos incluídos no espectro autista, problemas alimentares, de crescimento e transtornos do sono. A fala apresenta-se como uma das faculdades mais afetadas”.

A partir dos 5 anos de idade, dá-se uma estabilização do quadro clínico, “com um espectro que vai dum deficit cognitivo profundo a uma criança com problemas sérios de aprendizagem, mas com algum potencial para uma autonomia quando adulto”.

Os dados revelam ainda que 15 por cento das crianças com esta síndrome morre antes de atingir a adolescência.

Diagnóstico e tratamento

Tratando-se de uma doença rara, muitas vezes confundida com convulsões febris ou outras formas de epilepsia, o diagnóstico correto é de extrema importância.  

Este é baseado em achados clínicos e electroencefalográficos (EEG). E, é frequente que, as alterações produzidas só sejam identificadas mais tarde. Ou seja, o EEG é geralmente normal numa fase inicial.

No entanto, sublinha-se a importância do seu diagnóstico o mais precocemente possível. “A falta de um diagnóstico correto ou o uso de fármacos antiepilépticos agravantes pode ser fatal”, alerta a DRAVET Portugal.

O diagnóstico deve, deste modo, ser clínico e incluir um teste genético. Segundo a neurologista pediátrica, “o teste genético pode identificar uma alteração SCN1A, confirmando o diagnóstico”.

Quanto ao tratamento, Ana Isabel Dias revela que há vários fármacos que podem ser utilizados e adaptados, caso a caso, porque diz, há determinados medicamentos que podem até agravar as crises. O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência das crises e prevenir a ocorrência do estado de mal epilético.