De causa desconhecida, a mastocitose engloba um conjunto de doenças caracterizadas por uma acumulação de mastócitos na pele ou outros tecidos. Os mastócitos estão naturalmente presentes em vários tecidos do nosso organismo e apresentam um papel importante na regulação do nosso sistema imunitário. Responsáveis pela produção de histamina, uma substância envolvida nas reações alérgicas e na produção de ácido gástrico, quando aumentam de número desencadeiam uma resposta inflamatória no organismo causando vários sintomas incluindo problemas digestivos.

De acordo com a Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica, existem dois grandes tipos de mastocitose: a mastocitose cutânea e a mastocitose sistémica.

Provocada por um excesso de mastócitos na pele, a Mastocitose Cutânea é a forma mais frequente de Mastocitose, podendo surgir nos primeiros meses de vida. Esta pode apresentar, no entanto, várias formas clínicas:

a) Urticária Pigmentosa: é a forma mais comum da doença e afeta sobretudo lactentes e crianças. Embora possam estar presentes desde o nascimento, as lesões surgem com maior frequência durante os primeiros meses de vida até aos dois anos de idade, apresentando-se em forma de máculas, pápulas ou nódulos, com bordo mal definido e com dimensões que podem oscilar entre alguns milímetros e vários centímetros. Nestes casos podem surgir ainda lesões vesiculo-bolhosas, de aparecimento espontâneo ou por traumatismo.

Em cerca de metade dos casos, a doença resolve-se de forma espontânea durante a puberdade.

b) Mastocitoma Solitário: esta forma clínica de mastocitose cutânea está presente em aproximadamente 10% dos casos diagnosticados na infância e consiste numa lesão única (podendo ir ao máximo de 5 lesões), habitualmente redonda ou oval e com poucos centímetros de diâmetro.

Tal como acontece nos casos de urticária pigmentosa, as lesões estão presentes desde o nascimento ou surgem durante os primeiros meses de vida. Esta forma apresenta uma resolução espontânea ainda durante a infância.

c) Telangiesctasia macular eruptiva perstans: a telangiectasia macular eruptiva perstans é uma forma rara de mastocitose cutânea, caracterizada pela presença de máculas eritematosas ou castanho-amareladas com telangiectasias, localizadas preferencialmente no tronco e membros superiores.

Esta ocorre sobretudo em adolescentes ou adultos e tende a ser mais persistente e resistente ao tratamento.

d) Mastocitose Cutânea Difusa: esta forma clínica, também ela rara, de mastocitose caracteriza-se por uma infiltração difusa de mastócitos na pele. Habitualmente, os doentes são assintomáticos ao nascimento mas desenvolvem um espessamento da pele durante os primeiros meses de vida. Além de mais espessa, a pele adquire uma coloração rosada ou amarelada, apresentando uma textura semelhante à da casca de laranja.

Em alguns casos, a doença cursa com prurido intenso e generalizado mesmo que as alterações cutâneas não sejam visíveis.

Podem aparecer bolhas (mastocistose bolhosa) e assistir-se a crises de flushing (ruborização generalizada).

Este tipo de mastocitose cutânea pode evoluir para uma forma sistémica, envolvendo outros órgãos e tecidos. Embora seja raro, os doentes que apresentam mastocitose bolhosa no período neonatal são os que apresentam maior risco.

No que diz respeito à Mastoscitose Sistémica, esta surge, habitualmente, na idade adulta e resulta da acumulação destas células do sistema imunitário em vários órgãos como no estômago, intestinos, fígado, baço e linfonodos.

Ocasionalmente, os mastócitos podem acumular-se em excesso na medula óssea, correspondendo a uma forma mais rara de mastocitose sistémica que pode associar-se a neoplasia hematológica.

De um modo geral, na mastocitose sistémica, os sintomas vão depender do órgão ou sistema acometido pelo excesso de mastócitos.

As alterações digestivas, por exemplo, costumam ser comuns e podem incluir azia, cólicas, vómitos ou diarreia. Por outro lado, alguns doentes podem sentir fraqueza e sentir tonturas.

Nestes casos, é também frequente surgirem lesões ósseas que podem resultar em osteoporose ou osteosclerose.

Diagnóstico é essencialmente clínico e tratamento depende da sua forma clínica  

Apesar de existirem formas hereditárias de mastocitose (denominada de mastocitose familiar), esta é bastante rara, sendo que a maioria dos casos de mastocitose ocorre de forma espontânea e esporádica.

O seu diagnóstico é feito mediante observação clínica e com base nos sintomas descritos. A biopsia cutânea permite a confirmação do diagnóstico, no entanto, em alguns casos são realizados exames ao sangue e à urina para medir os níveis de substâncias químicas relacionadas aos mastócitos. Se estes níveis forem altos pode confirmar-se a forma sistémica da doença.

O tratamento da mastocitose depende da forma clínica apresentada e pode incluir a utilização de anti-histamínicos, estabilizadores de mastócitos, a aplicação tópica de corticoides ou recurso a fotoquimioterapia (que alguns autores defendem para melhoria de sintomas nas formas mais graves de Mastocitose Cutânea Difusa).

Os quimioterápicos podem se aconselhados em caso de Mastocitose Sistémica associada a neoplasia hematológica.