De acordo com a médica, a XLH "é uma doença crónica que perturba o metabolismo fosfo-cálcico devido à perda renal de fosfato, um elemento fundamental nos processos de mineralização dos ossos, na formação e manutenção da dentição saudável e em vários processos metabólicos do organismo". Entre as complicações associadas, a especialista destaca, em idade pediátrica, "a craniossinostose, deformidade do crânio por fusão prematura das suturas, deformidades ósseas, atraso no crescimento e baixa estatura". 

"As deformidades ósseas, que ocorrem sobretudo a nível dos membros inferiores, associam-se frequentemente a dor óssea, causam atraso no início e alteração da marcha, cansaço e limitação na mobilidade e capacidade para as atividades físicas", adianta revelando que esta condição conduz a "um impacto negativo na qualidade de vida e na autoestima destas crianças/jovens e também das famílias".

Deste modo, sublinha a importância do diagnóstico precoce. Quanto mais cedo o tratamento adequado for iniciado, maiores as chances de "prevenir e melhorar as deformidades ósseas e, consequentemente, a motricidade" do doente. 

No entanto, se, frequentemente, o diagnóstico da XLH se obtém nos primeiros anos de vida, há, no entanto, casos que são diagnosticados em fases e idades mais avançadas, com múltiplas complicações associadas. 

De acordo com Armando Barbosa, Diretor Clínico da Paincare, "a dor na deformação óssea pode ocorrer por várias razões, dependendo da natureza da deformação e de quaisquer condições subjacentes". Por exemplo: 

• Pressão nos nervos: "Se a deformação óssea estiver a pressionar os nervos circundantes, isso pode causar dor. Por exemplo, no caso de uma deformidade como um esporão ósseo, pode haver compressão nos tecidos moles circundantes, resultando em dor".
• Inflamação: "A presença de uma deformação óssea pode levar a inflamação nos tecidos circundantes, causando dor. A inflamação pode ser resultado de lesão, uso excessivo da articulação ou condições inflamatórias subjacentes, como artrite".
• Alterações na biomecânica: "Deformidades ósseas podem alterar a biomecânica normal da área afetada. Isso pode levar a desgaste irregular das articulações e dos tecidos circundantes, resultando em dor".
• Instabilidade articular: "Certas deformidades ósseas podem levar à instabilidade das articulações, o que pode causar dor crónica devido ao stress anormal nas estruturas circundantes".
• Lesões associadas: "Deformidades ósseas podem aumentar o risco de lesões adicionais nos tecidos moles circundantes, como ligamentos e tendões, o que pode resultar em dor adicional".

Do mesmo modo, explica que também o seu tratamento vai depender da "causa subjacente da deformidade e da intensidade da dor". 

Segundo o especialista, estas são algumas das opções de tratamento que podem ser consideradas:

• Medicamentos para alívio da dor: "Analgésicos de venda livre, ou anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) podem ajudar a aliviar a dor leve a moderada. Se a dor for mais intensa, o médico pode prescrever analgésicos mais potentes como opióides";
• Fisioterapia: "Exercícios específicos para fortalecer os músculos ao redor da área afetada pela deformidade óssea. Isso pode ajudar a melhorar a estabilidade e reduzir a dor"; 
• Órteses e dispositivos de apoio: "Dependendo da natureza da deformidade, o uso de órteses, talas ou dispositivos de apoio pode ajudar a aliviar a pressão sobre a área afetada e proporcionar suporte adicional", 
• Injeções: "Injeções de corticosteroides podem ser administradas diretamente na área afetada para reduzir a inflamação e aliviar a dor. Outros tipos de injeções, como injeções de ácido hialurónico, ou plasma rico em plaquetas podem ser usadas para lubrificar a articulação e reduzir o atrito"; 
• Cirurgia: "Em alguns casos, especialmente se a deformidade óssea estiver a causar dor intensa e a comprometer a função, a cirurgia pode ser necessária para corrigir a deformidade. Isso pode envolver a remoção do osso extra (osteotomia), a fusão de articulações ou a substituição da articulação afetada"; 
• Tratamento da condição subjacente: "Se a deformidade óssea for causada por uma condição subjacente, como artrite reumatoide ou osteoartrite, o tratamento dessa condição subjacente pode ajudar a reduzir a dor e retardar a progressão da deformidade".

Para além destas opções terapêuticas, Clara Gomes, especialista em Nefrologia Pediátrica, destaca a importância da integração de outras estratégias como o "apoio psicológico, técnicas de relaxamento, promover integração em grupos de apoio e também o suporte social" para ajudar a conviver com a dor. 

"O apoio da Reumatologia ou de uma Consulta de Dor podem constituir uma ajuda importante em estabelecer planos individualizados", reforça.

Também Armando Barbosa, sublinha a  importância do acompanhamento individualizado: "é fundamental consultar um médico para avaliação e discussão das opções de tratamento mais adequadas ao seu caso específico. O tratamento ideal dependerá da causa e da gravidade da deformidade, bem como de outros fatores individuais".