Produzida essencialmente no fígado “a alfa-1-antitripsina (AAT) é uma glicoproteína codificada no gene SERPINA1, do cromossoma 14 cuja principal função é inibir enzimas pulmonares, nomeadamente a elastase neutrofilica”. De acordo com a especialista em pneumologia, Maria João Silva, quando existem níveis reduzidos ou nulos desta proteína no sangue, podem ocorrer alterações na estrutura pulmonar aumentando o risco de desenvolvimento de doença respiratória.

Segundo a especialista a DAAT é “um distúrbio genético autossómico codominante, com uma prevalência na Europa Ocidental de 1/2500 e com 120 mutações identificadas atualmente”.

“As variantes são nomeadas com letras do alfabeto e são classificadas em quatro grupos: normal (nível sérico e função normais - alelos M); deficiente (nível sérico reduzido - alelo Z); nulo (nível sérico indetetável) e disfuncional (nível sérico normal, mas com função reduzida). O fenótipo normal é PI*MM e a mutação Z a mais comum (cerca de 95% dos casos)”, explica.

Importa reforçar que, embora se nasça com este distúrbio, os doentes podem ser assintomáticos até algum momento das suas vidas, daí que alguns diagnósticos ocorram já em idade adulta.

Na realidade, revela a especialista, a grande maioria dos doentes são identificados “a partir da investigação de sintomas respiratórios”. Sintomas como dispneia que agrava com o esforço, pieira, tosse e expetoração constante ou infeções respiratórias frequentes são os principais sinais de alerta e que merecem investigação.

Não obstante, para além destes sintomas, “os doentes apresentam um declínio mais acentuado da função pulmonar e, nos exames de imagem, evidenciam enfisema panlobular com predomínio nos lobos inferiores geralmente com início precoce”.

Para o seu diagnóstico podem ser realizados três tipos de testes:

• Doseamento de Alfa 1 Antitripsina, para determinar a quantidade da proteína que circula no sangue;
• Genotipagem de Alfa 1 Antitripsina, para determinar quais os genes herdados (M, S ou Z);
• Fenotipagem de Alfa 1 Antitripsina, permite também determinar outros genes mais raros (I, Mmalton, P, QoOurém).

Apesar de ainda não existir cura para a Deficiência de Alfa 1 Antitripsina (Alfa1), o diagnóstico precoce e a educação do doente para a adoção de um estilo de vida saudável, são muito importantes.

Entre os principiais cuidados ou alteração no seu estilo de vida estão a evicção do tabaco e do álcool, a prática de exercício físico regular, controlo do peso, e o tratamento precoce de infeções respiratórias.

No que diz respeito ao tratamento, tal como explica a especialista, “os doentes podem receber tratamento farmacológico, oxigenoterapia, ou ser incluídos em programas de reabilitação respiratória, sendo o transplante pulmonar uma opção para aqueles com doença pulmonar avançada”.

Há ainda a possibilidade de recorrer à terapia de substituição de Alfa 1 Antitripsina, com o objetivo de repor no organismo do doente a quantidade considerada necessária desta proteína para controlar os sintomas da doença pulmonar.

No entanto, importa referir que este tratamento não cura a Alfa1 nem provoca o retrocesso da doença pulmonar. Permite apenas manter um nível ideal da proteína Alfa1 Antitripsina no sangue que ajude a estabilizar ou a atrasar a evolução da doença no tempo.

Segundo a pneumologista, “os benefícios da terapêutica são mais expressivos em determinados grupos de doentes, de modo que esta está reservada para aqueles que apresentam doença pulmonar clinicamente estabelecida e progressiva, apesar de terapêutica médica otimizada”.

Apesar de todos os avanços, a mortalidade associada a esta condição ainda é substancial, sendo cerca de 19% aos 5 anos. 

A baixa prevalência e conhecimento da patologia têm impossibilitado um diagnóstico mais atempado, geralmente com intervalo de vários anos entre o início dos sintomas e a identificação da doença.

“Na DAAT, embora os sintomas respiratórios possam aparecer a partir dos 35 anos em fumadores e em idade superior aos 45 anos nos não fumadores, a prática clínica mostra que a idade média de diagnóstico se situa nos 50-55 anos, ou seja, o intervalo entre o aparecimento dos sintomas e a identificação da doença pode ser de oito anos ou mais”, revela ainda Raquel Marçôa, da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, alertando para a importância do diagnóstico precoce.

“O diagnóstico precoce é então importante pois leva a atitudes preventivas e alterações no estilo de vida que diminuirão a progressão da doença, nomeadamente cessação tabágica, eventuais exposições ocupacionais, prevenção de infeções, tratamento precoce de sintomas e exacerbações ou administração de terapêutica de substituição de alfa-1 antitripsina em casos selecionados. Estas medidas contribuem para uma minimização do dano pulmonar”, conclui.