Causas

A cistinose nefropática é uma doença autossómica recessiva, o que significa que uma criança precisa herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor, para desenvolver a doença. O gene mutado é chamado CTNS, e codifica uma proteína chamada cistina, que é responsável pelo transporte da cistina para fora das células. Nas pessoas com cistinose nefropática, o defeito no gene CTNS conduz à acumulação de cistina nas células.

Sintomas

Os sintomas de cistinose nefropática aparecem geralmente no primeiro ano de vida – habitualmente, nos primeiros dois anos de vida -,  à medida que a cistina se acumula nos rins. Os sintomas mais comuns são: a poliúria (micção excessiva), a polidipsia (sede excessiva) e atraso no desenvolvimento.  

À medida que a doença progride, podem formar-se cristais de cistina nos rins, levando à síndrome renal de Fanconi, uma condição em que  importantes nutrientes e minerais se perdem na urina. Como consequência pode desenvolver raquitismo (amolecimento dos ossos), atraso no crescimento e desequilíbrios eletrolíticos.

Para além de problemas renais, a cistinose nefropática pode também afetar outros órgãos, incluindo os olhos, músculos e cérebro.

As crianças com cistinose podem desenvolver fotofobia (sensibilidade à luz), dores oculares e cristais da córnea. Também pode ocorrer fraqueza muscular e dificuldade em andar. Em alguns casos, a cistinose pode afetar o cérebro, causando incapacidade intelectual e convulsões.

Diagnóstico

A cistinose nefropática é tipicamente diagnosticada através de uma combinação de sintomas clínicos, testes laboratoriais, e testes genéticos. Os médicos podem realizar um teste de urina para verificar a presença de cristais de cistina, bem como testes de sangue para medir os níveis de eletrólitos e a função renal. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico através da identificação de mutações no gene CTNS.

Tratamento

O tratamento da cistinose nefropática tem como objetivo reduzir a quantidade de cistina no corpo. O tratamento mais eficaz é a cisteamina, um medicamento que decompõe a cistina numa forma menos prejudicial que pode ser excretada na urina. Esta terapia pode retardar a progressão das doenças renais e melhorar o crescimento e desenvolvimento das crianças com cistinose. No entanto, requer tratamento vitalício e pode ter efeitos secundários como náuseas, vómitos, e um mau cheiro.

Em alguns casos, o transplante renal pode ser necessário se a cistinose levar a uma doença renal em fase terminal. Outros tratamentos podem incluir medicamentos para controlar sintomas tais como fotofobia e fraqueza muscular.

Em conclusão, a cistinose nefropática é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo para metabolizar a cistina. Pode causar danos renais graves e outras complicações, e atualmente não existe cura para a doença. No entanto, com um diagnóstico precoce e uma gestão adequada, os doentes com cistinose nefropática podem levar uma vida satisfatória.

Fontes:

http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/31/20120305175101_Caso%20Clinico_Santos_42.pdf

https://www.cystinosisunited.com/what-is-cystinosis

https://spoftalmologia.pt/wp-content/uploads/2002/01/acta_oftam_n13_2003_pp.19-22.pdf

https://www.insa.min-saude.pt/wp-content/uploads/2017/04/Cistinose-Doenca-Rara-com-um-Melhor-Prognostico_Raquel-Neiva.pdf