Com um preço, não comparticipado pelo Sistema Nacional de Saúde, que oscila entre os 395 e os 750 euros, os testes de rastreio pré-natal não invasivos têm vindo a ser, cada vez mais, procurados por grávidas com o objetivo de evitar uma aminocentese. No entanto, os especialistas adiantam que estas análises não substituem o procedimento, ainda que possam contribuir para a redução do número dos exames invasivos, já que permitem a redução até <0,1 por cento dos falsos positivos que resultam nos testes convencionais (os designados testes pré-natais combinados do 1º trimestre).

Não obstante a sua utilidade, há ainda alguma «desconfiança» e falta de informação, que leva uma larga maioria a considerar este um negócio.

Para Jorge Branco, Professor Associado de Medicina (Obstetrícia e Ginecologia) na Faculdade de Ciências Médicas (UNL), “ainda existe pouco conhecimento sobre o seu interesse no despiste das principais trissomias” junto da generalidade das grávidas e que se deve ao facto destas serem análises novas, disponibilizadas recentemente no mercado português.

Por outro lado, explica que “todas as inovações em Medicina, por acarretarem um novo custo para o doente ou para o Sistema de Saúde, são vistas como um «negócio». Estes testes inovadores não podiam ser exceção”.

“Por serem muito recentes, não são ainda comparticipados pelo Serviço Nacional de Saúde”, justifica o especialista em Obstetrícia e Ginecologia. 

No entanto, admite que os seus resultados “trazem uma grande confiança e tranquilidade à grávida e ao médico assistente”.

Importa, por isso, explicar em que consistem e em que casos são recomendados.

“O teste pré-natal não invasivo (NIPT), na sua vertente mais simples, baseia-se na deteção do ADN do feto no sangue da grávida, de forma a rastrear as trissomias mais frequentes: Trissomia 21 (ou Sídrome de Down), Trissomia 18 (ou Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (ou Síndrome de Patau)”, começa por explicar Jorge Branco.

Por outro lado, dá a opção, à grávida, de saber o sexo do bebé, se assim o desejar.

“Numa vertente mais complexa, o teste pré-natal pode também avaliar as aneuploidias dos cromossomas sexuais”, acrescenta.

A designada deteção do ADN é feita através de uma simples amostra de sangue materno. “A fração de ADN fetal é purificada, ampliada e, na maioria dos testes comerciais disponíveis, sequenciada. Os diferentes testes de rastreio pré-natal não invasivos diferem na metodologia da análise do ADN e no algoritmo de interpretação dos dados de sequenciação”, explica o especialista.

Embora admita que as opiniões sobre a necessidade de realização deste teste sejam relativas e muito distintas, eles são eficazes. “A verdade é que a especificidade do rastreio convencional é de aproximadamente 95 por cento, o que significa que, em média, em cada 100 gestações de fetos saudáveis, cinco serão classificadas como «rastreios positivos», podendo levar a procedimentos invasivos que possivelmente colocam a mãe e o feto em risco”, começa por explicar.

De acordo com os dados disponíveis, a elevada especificidade dos testes pré-natais de nova geração permite reduzir o número de falsos positivos até <0,1 por cento, “evitando um elevado número de procedimentos invasivos desnecessários”, como é o caso da amniocentese.

Sabe-se ainda que estes testes apresentam uma taxa de deteção de 99,9 por cento para Trissomia 21 e 99,8 por cento para Trissomia 18.

“Outra vantagem é o ganho de tempo que proporcionam. Quanto mais cedo a grávida fizer o teste, e quanto mais rápido receber os seus resultados, mais célere será a atuação perante um resultado positivo (que implicará um procedimento invasivo que, a ser realizado, é recomendado que seja nas fases mais precoces da gravidez”, afirma.

Estes testes são, habitualmente, recomendados às grávidas com rasteio convencional, comumente conhecido como pré-natal combinado do 1º trimestre, positivo.

Uma vez que a elevada especificidade do teste pré-natal não invasivo possibilitará esclarecer a maioria dos casos de rastreios “falsos positivos”, ele deve preceder a realização da amniocentese.

“A amniocentese consiste na recolha do líquido amniótico para análise genética dos cromossomas do feto”, explica o ginecologista Jorge Branco.

O facto de se tratar de um processo invasivo, uma vez que a recolha da amostra de líquido amniótico é efetuada através de punção abdominal, realizada sob controlo ecográfico, comporta o risco (ainda que inferior a 1 por cento) de perda fetal.  Talvez por isso, seja tão temido junto das grávidas.

No entanto, ao contrário da amniocentese, que é considerada uma técnica de diagnóstico que “permite evidenciar a maioria das alterações cromossómicas do feto, quer por citogenética que por biologia molecular”, o teste pré-natal é apenas uma análise de rastreio, “realizado através de uma amostra de sangue e que deteta a probabilidade de existência das trissomias mais frequentes no feto”, pelo que não a pode substituir.

“A análise do líquido amniótico colhido por amniocentese é a única com caractér diagnóstico e que analisa de uma forma global todos os cromossomas”, acrescenta.

“Porém, a mair sensibilidade dos NIPT comparativamente às anteriores análises de rastreio, diminui muito a necessidade de confirmação e, consequentemente, a realização de testes invasivos como a amniocentese. Assim sendo, estas novas análises por serem testes de rastreio não vêm substituir a amniocentese ou outras técnicas diagnósticas invasivas”, justifica o especialista.

No entanto, dada sua especificidade são altamente recomendados, sobretudo, no caso de gestações tardias em que “é maior o risco de aneuploidias, pelo que é mandatório o rastreio das trissomias mais comuns”.