O artigo, publicado pela revista The Lancet Neurology, mostra os resultados do estudo sobre a demência com corpos de Lewy (DCL), que representa 10 a 15% dos casos de demência e que nem sempre é bem diagnosticada por partilhar características com outras doenças neurodegenerativas.

O trabalho representa o primeiro estudo genético de grande escala nesta doença, que analisou 1.743 amostras de doentes e 4.454 de indivíduos saudáveis, numa colaboração que envolveu 65 grupos de 11 países diferentes, incluindo das Universidades de Aveiro e de Coimbra.

À frente do estudo estiveram José Miguel Brás e Rita Guerreiro, líderes do Programa no Instituto de Investigação sobre Demência britânico da Universidade College London, que pretendiam perceber quais as regiões do genoma e os genes que estão associados ao risco de desenvolvimento da DCL.

"Encontrámos várias destas regiões genómicas associadas com DCL, o que demonstra que a doença tem uma clara componente genética. Para além disso, encontrámos um perfil de associação que parece ser diferente dos perfis conhecidos para Alzheimer e Parkinson", afirmou José Miguel Brás.

Os resultados das análises às amostras indicam que a DCL terá uma arquitetura genética única, apesar das semelhanças com as outras doenças, acrescentou.

Autor principal do artigo, José Miguel Brás considera que "estes resultados têm implicações claras para o desenvolvimento de novas terapias especificas para DCL e também na seleção de indivíduos para ensaios clínicos".

No estudo também foram analisadas amostras de pacientes portugueses, cujos resultados estavam alinhados com os dos outros países, mas que podem contribuir para "caracterizar de uma forma mais sistemática a genética das doenças neurodegenerativas" no país, salientou o investigador da universidade britânica.

O diretor de investigação da Sociedade de Alzheimer, que financiou o estudo, mostrou-se satisfeito com o desfecho, que ajudou a estabelecer a demência com corpos de Lewy como uma condição única e distinta das doenças de Alzheimer e de Parkinson.

"Apesar de a DCL ser uma das formas mais comuns de demência em pessoas mais velhas, até agora simplesmente não haviam informações suficientes sobre suas causas, logo a descoberta de que até 36% dos casos poderão ser geneticamente herdados é uma verdadeira revelação", enfatizou Doug Brown.

O artigo, que já está disponível na página eletrónica da Lancet Neurology, uma publicação especializada em investigação em neurologia, vai ser publicado na edição impressa de janeiro.

Formado inicialmente no Politécnico e na Universidade de Aveiro, José Miguel Brás trabalhou nos EUA sobre a base genética de doenças neurológicas antes de se mudar para Londres, onde partilha a direção do laboratório com Rita Guerreiro.

Desde setembro do ano passado que ambos lideram um dos programas científicos iniciais no Dementia Research Institute, o único instituto dedicado ao estudo da demência na Europa.