O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge está a desenvolver, em parceria com a Harvard Medical School e vários hospitais do país, numa investigação internacional, um projeto para identificar de forma muito mais precisa as causas das anomalias congénitas que estão na origem de várias doenças genéticas raras e graves.

Os ensaios clínicos destes testes genéticos pré e pós nascimento de tecnologia de ponta estão a ser feitos em vários países, permitindo detetar alterações cromossómicas até agora desconhecidas, fazendo a chamada "sequenciação pangemónica, ou seja, abrangendo todo o genoma".

Comparando estas doenças com um acidente rodoviário, Dezso David, investigador do Instituto Ricardo Jorge na área do Departamento de Genética Humana, explica à TSF que hoje os métodos de análise permitem dizer aos doentes e às famílias que a falha genética ou o acidente genético aconteceu "algures entre Lisboa e Setúbal".

No futuro será possível dizer exatamente onde aconteceu o acidente, o que permitirá melhorar o diagnóstico e aconselhar melhor as famílias sobre o que fazer depois da deteção da doença, nomeadamente, também, porque a avaliação genética pré-natal será muito mais rápida. "A resolução do diagnóstico será muito mais fina, permitindo saber exatamente as causas da anomalia congénita".

Recorde-se que atualmente nem todas as mulheres portuguesas e respetivos filhos fazem testes genéticos pré-natais (apenas nos casos de risco). Estas novas técnicas ainda estão, contudo, em desenvolvimento e na fase de ensaios clínicos. A aplicação concreta nos hospitais vai demorar alguns anos.