O número de pessoas em Portugal com a doença poderá ser maior, mas ainda estarem casos por diagnosticar, admite o médico especialista em genética Rui Gonçalves.

As manifestações clínicas da doença de Gaucher são muito diversificadas e os sintomas diversos, o que dificulta o diagnóstico, que é conseguido através de testes genéticos, feitos no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães.

As manifestações clínicas da doença apresentam-se ao nível hematológico, visceral ou ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade.

A doença é provocada por mutações num gene que reduzem ou anulam a atividade de uma enzima, fazendo com que o substrato se acumule e faça inchar as células, o que vai prejudicar os órgãos. Aliás, uma das formas caraterísticas que pode assumir a doença é o aumento de alguns órgãos como o baço ou o fígado.

Existem três tipos principais da Doença de Gaucher, sendo que só num deles não há alterações neurológicas ou do sistema central.

Segundo o médico Rui Gonçalves, o estudo genético das pessoas com esta patologia tem especial importância, até por se tratar de uma doença multissistémica (pode afetar órgãos, parte esquelética e sistema nervoso central).

Hoje em dia o diagnóstico pode ser feito com uma simples gota de sangue através de uma picada, quase indolor.

Trata-se de uma doença que pela sua cronicidade e progressão se não for tratada pode levar a uma sintomatologia exuberante, incapacitante e a uma morte precoce.

O tratamento passa sobretudo por administrar, periodicamente, a enzima em falta. Quando é iniciado atempadamente, os sinais e sintomas podem regredir e quase desaparecer.

A Associação Raríssimas decidiu este ano marcar pela primeira vez em Portugal o Dia Mundial da Doença de Gaucher, que é assinalado no sábado, tentando mobilizar apoios à doença através das redes sociais.