Nos últimos anos, temos visto o desenvolvimento de um campo que está a ser decisivo para tratar um bom número de doenças: a dos estudos genómicos. No caso específico da oncologia, estes estudos estão com uma força especial, principalmente devido à complexidade de lidar com o cancro, à grande variedade de terapias que podem ser administradas e ao número de doentes que está a aumentar.

Para esclarecer algumas dúvidas em torno destas novas ferramentas de diagnóstico, baseadas na medicina personalizada, a OncoDNA elaborou um conjunto de pontos-chave que definem e perfilam a utilidade dos estudos genómicos no tratamento de uma doença oncológica.

Em que consistem exatamente os estudos genómicos?

Tratam-se de estudos de ADN das células tumorais dos doentes, que se obtêm de uma amostra de tecido e/ou de uma amostra de sangue. Não é uma terapia, é uma prova de diagnóstico e seguimento que ajuda a determinar a melhor terapia e a evolução do tumor. 

O que se consegue com estes estudos?

Informações muito valiosas para o oncologista tomar decisões mais precisas. O estudo do genoma do cancro permite identificar mutações nos genes responsáveis pelo aparecimento de certos tumores. Desta forma, há mais hipótese de encontrar a raiz do problema de forma individualizada e, com isso, um tratamento mais efetivo. Também monitoriza a doença para antecipar possíveis recaídas.

Que tipos de cancro se podem estudar com esta técnica?

Com este tipo de testes, todos os tumores podem ser analisados, embora existam também testes específicos para cancro de mama, cólon e pulmão de pequenas células, bem como para tumores de origem primária desconhecida, que permitem não somente prever a sua origem, mas também propor os tratamentos que seriam mais eficazes. Por exemplo, foi lançado recentemente um projeto para este tipo de tumores, o OncoDEEP CUP, que foi liderado pelo Hospital Universitário Geral de Valência e em que a OncoDNA participou.

O que oferecem ao oncologista?

Informação muito mais detalhada ao nível molecular sobre o tumor de cada doente. Graças a isso, o oncologista pode encontrar uma terapia mais adequada e personalizada que ofereça maiores garantias de sucesso durante o tratamento. Observa também a evolução da doença e sabe se o tratamento está a ser eficaz.

E ao doente?

Ao ajudar a encontrar uma terapia mais apropriada, o doente pode ter maior probabilidade de responder e ter maiores taxas de sobrevivência, assim como menos efeitos secundários associados a terapias que não funcionariam, o que impacta claramente a qualidade de vida.

Que recursos são necessários para fazer esses testes?

Além das amostras retiradas do doente, é necessária uma equipa especializada em genómica, capaz de analisar e interpretar as informações obtidas no estudo dos genes tumorais. Não se trata apenas uma tecnologia de última geração, mas também de pessoal qualificado com muita experiência no campo, que não é tão frequente encontrar. São empresas como a OncoDNA que fornecem estes testes aos oncologistas que os solicitam.

Quem paga o estudo?

Em Portugal, geralmente é o doente, exceto em alguns casos muito específicos onde os hospitais estão a começar a fazê-lo, especialmente em tumores raros para os quais, sem um estudo genómico, muitas vezes não haveria diretrizes terapêuticas. Também estamos a trabalhar no mercado de seguros para que estes comecem a cobrir estes testes.

Qual é o preço?

Depende do teste que é realizado e do número de genes que devem ser analisados. O seu preço varia entre 1.300 e 4.000 euros.

Como se coordena a realização destes estudos?

Uma vez que o doente dê a sua aprovação, o oncologista entra em contacto com o laboratório que fornece o serviço para realizar o teste e coordenar o envio de amostras e a receção dos resultados. Estes podem demorar entre uma a duas semanas dependendo das suas características.

Pode ser rentável financiar estes testes?

Sim. De acordo com o auditor de saúde Joubin Keyhany no IV Simpósio Nacional de Genómica Aplicada em Oncologia, se os estudos genómicos forem combinados com as técnicas atuais de diagnóstico e tratamento, eles podem significar economias significativas para o Sistema Nacional de Saúde, já que o seu uso ajuda a evitar tratamentos ineficazes e de custo muito alto, além de melhorar a qualidade de vida do doente.