O estudo resultante da colaboração entre várias instituições europeias, nomeadamente a Federação Europeia das Associações de Doentes com Hemocromatose (EFAPH), vai ser incluído nas orientações internacionais para a gestão da doença. Os autores alertam, por isso, para a necessidade de apoiar os médicos especialistas em medicina geral e familiar para o tema das doenças genéticas.

O trabalho, efectuado a nível europeu, demonstrou que a maioria dos pacientes que foram sujeitos a testes genéticos para despiste da hemocromatose hereditária (HH) se sentiam confortáveis com a informação recebida, na sua maioria, de médicos de especialidades diversas. Mas quando questionados qual consideravam ser a fonte de informação mais desejável e prioritária, o médico de família era salientado sempre na resposta.

Este desejo contrasta com a realidade já que, de acordo com as respostas dadas, não é geralmente do médico de família que eles obtêm a informação que necessitam.

Segundo Emerência Teixeira, primeira autora do trabalho, esta “é uma situação muito semelhante em todos os países, incluindo Portugal, o que leva a crer que há muito trabalho a fazer com estes médicos que representam a primeira linha, e a de mais proximidade, no diagnóstico precoce da doença”.

A equipa, liderada pelo Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), encontrou outros dados importantes, por exemplo, a internet é uma fonte muito utilizada para obter informação mas recolhe pouquíssima confiança por parte dos utilizadores.

Por outro lado, refere Emerência Teixeira, “as associações de doentes mais consolidadas, são utilizadas como importante fonte de informação que usufrui de muita credibilidade”.

Segundo a mesma autora, o trabalho recente feito com a Associação Portuguesa de Hemocromatose (APH) tem recebido elogios internacionais, tendo sido estabelecidas parcerias com associações mais sólidas como a Australiana. A investigadora refere a recente utilização do vídeo produzido pela APH como modelo para o vídeo de sensibilização australiano. Por outro lado, os australianos querem agora importar para aquele continente o concurso escolar da APH, uma micro acção que há 3 anos a APH promove no sentido de sensibilizar as gerações mais jovens e de criar novas raízes para divulgação da doença.

O estudo foi publicado na Patient Education and Counseling e é o primeiro desta envergadura sobre fontes de informação acerca de testes genéticos e centrado na opinião dos doentes com hemocromatose.

A EFAPH acolheu o estudo e distribuiu por todos os afiliados das associações de nove países europeus compilando mais de mil depoimentos de toda a europa. Desses, mais de 800 correspondiam a pacientes que haviam realizado o teste genético para a doença e que, portanto, se haviam confrontado com a necessidade de conhecer a patologia e compreender os resultados destas técnicas biomédicas, quer o seu significado, quer as implicações para a sua vida e para a dos familiares.

A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética frequente na população de origem europeia e mal diagnosticada devido a uma falta de conhecimento generalizado sobre a doença. O diagnóstico é simples, assim como o tratamento. No entanto, o subdiagnóstico ou o diagnóstico tardio da doença pode ser fatal. Um dos casos mais mediáticos desta doença é o do já falecido medalhado olímpico António Leitão que foi porta-bandeira da APH durante muitos anos.