O prémio distingue investigação nas áreas dos erros hereditários e do metabolismo, sendo que este projecto vencedor visa, segundo Manuela Grazina, “compreender de forma detalhada de que modo está afectado o transporte de proteínas, codificadas pelo genoma nuclear e que têm de ser dirigidas e importadas para o organelo – a mitocôndria – que é maioritariamente responsável pela produção de energia nas células e tecidos, uma vez que temos resultados preliminares no âmbito de outro projecto que sugeriram que esta via está afectada”.

Este mecanismo “nunca foi anteriormente explorado, naquele que é o grupo mais representativo dos erros hereditários do metabolismo, as doenças raras denominadas citopatias mitocondriais, que são ‘avarias na fábrica de energia do organismo’, o que confere um carácter inédito a este estudo”, explica a investigadora.

Os resultados poderão ajudar a explicar de que forma “surgem as doenças que envolvem dois genomas (o nuclear – herdado do pai e da mãe através dos cromossomas – e o mitocondrial – herdado por via materna). A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber é uma citopatia mitocondrial que causa cegueira e afecta maioritariamente adultos jovens, portadores de mutações do genoma mitocondrial, pelo que a identificação dos mecanismos intracelulares envolvidos na doença, trará novas perspectivas para a compreensão das suas causas, o que será essencial na procura de tratamentos eficazes que contribuam para a melhoria da qualidade de vida dos doentes”, salienta a docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC).

Manuela Grazina é membro do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC) desde 1992, dirigindo ainda o Laboratório de Bioquímica Genética, fundado pela investigadora em Março de 1995, que desenvolve testes bioquímicos e genéticos como ferramentas para a investigação translacional e diagnóstico, com uma forte componente de Serviços à comunidade, tendo várias colaborações internacionais.

A entrega oficial do prémio, no valor de 5 mil euros, terá lugar no Simpósio Anual da SPDM, a nos próximos dias 19 e 20 Março, no Porto