Esta doença rara deve-se a um erro hereditário do metabolismo, que tem consequências graves no desenvolvimento das crianças, afetando cerca de um em cada 10 mil recém nascidos, estimando-se que em Portugal sejam entre 260 e 280 os casos identificados.

"Até há relativamente pouco tempo, a única terapia existente consistia numa restrição dietética tanto mais acentuada quanto o grau de severidade da doença" e os investigadores liderados por Ana Paula Leandro, do Grupo Metabolismos e Genética, da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, estão a procurar "uma nova abordagem para conseguir administrar a proteína que está deficitária".

O primeiro passo bem sucedido foi manter a proteína estável, como descreveu a cientista, agora vão ser testados modelos celulares para que se consiga chegar a tratamento baseado numa "terapia enzimática de reposição".

Esta doença rara, uma das diagnosticadas no "teste do pézinho" logo após o nascimento, resulta de um erro hereditário do metabolismo e tem consequências no desenvolvimento físico e cognitivo da criança, que podem ser mais ou menos graves, consoante o grau de severidade, se não for tratada.

A atribuição da bolsa anunciada no 12º International Symposium Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), que decorreu em Coimbra, vai contribuir para o financiamento do trabalho destes investigadores que apoiam a Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria, um dos centros de referência para as doenças hereditárias do metabolismo, no diagnóstico e no acompanhamento das crianças portadoras dessas deficiências genéticas.