Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, até 6% da população, o que, extrapolando, significa que existirão até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal. Ainda, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. Adicionalmente, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros cuidadores, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar. “Está o Sistema Nacional de Saúde a corresponder às suas necessidades?”, questiona o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR).

Luís Brito Avô, coordenador deste núcleo, afirma que no que diz respeito às doenças raras, o panorama nacional tem melhorado muito nos últimos anos. “Tem havido um interesse crescente por estas patologias, quer pelas políticas de saúde equacionadas pelo Ministério da Saúde, com a criação de um Plano Nacional para as Doenças Raras, quer pelo esforço em curso de certificação de Centros de Referência para o seu enquadramento. O conhecimento epidemiológico sobre estas doenças, ferramenta indispensável para a avaliação das necessidades de cuidados, tem tido uma clara evolução, estando em curso múltiplos registos, infelizmente a maioria por grupos de patologias, sem ainda existir um verdadeiro Registo Nacional de Doenças Raras em Portugal. A comunidade das ciências biomédicas e farmacêutica tem respondido ao alerta sobre esta área com múltiplas acções formativas e de divulgação, recrutamento de profissionais de saúde para envolvimento em unidades prestadoras de cuidados específicos. Notamos também uma melhoria da acessibilidade a terapêuticas específicas, como a aplicação de medicamentos órfãos, ainda que nalguns casos esta implementação não tenha a rapidez desejada, devido a alguns processos de aprovação terem sido difíceis de estabelecer e dos custos elevados envolvidos.”

E salienta o papel que a Medicina Interna tem tido na melhoria dos cuidados prestados às doenças raras. “A formação holística dos Internistas coloca-os numa posição privilegiada para a compreensão e acompanhamento destes doentes, pois os seus quadros clínicos compõem-se, em muitas destas patologias, por manifestações sistémicas e complexas”.

Apesar de o cenário atual ser positivo, o NEDR alerta para a necessidade de mais formação específica para os profissionais de saúde e mais referenciação e integração dos novos casos nos centros de referência, para que a qualidade do tratamento e acompanhamento de quem sofre de doenças raras em Portugal continue a aumentar.

Luís Brito Avô considera que ainda há algumas dificuldades que afectam quer doentes, quer profissionais de saúde. “Continuamos a ter dificuldade na integração dos doentes em centros de referência/ equipes especializadas, ainda não certificadas e completamente estruturadas no Serviço Nacional de Saúde (SNS). Precisamos de ter acesso a mais acções de formação específicas e a uma melhor referenciação da casuística, condição básica para ganharmos experiência clínica em doenças de baixa prevalência”. Outro aspecto com carências significativas é o do acesso desta população de doentes á rede de cuidados continuados, que neste caso requer particularidades específicas, sendo escassas as unidades instaladas com essas capacidades.

O diagnóstico e o tratamento também apresentam algumas limitações, aponta o especialista. “Há barreiras de acesso a métodos de diagnóstico, como os testes genéticos. Além disso, o processo de licenciamento para a utilização de medicamentos órfãos é ainda moroso e complexo em muitos casos. Precisamos também de ter maior acesso à participação em estudos e um maior investimento na investigação”.