Em portugal, existem mais de 1100 doentes com hemofília A e B dos quais cerca de 50% são graves e necessitam de tratamento continuado e adaptado a cada um. Acredita-se que todos os anos, surjam entre cinco a dez novos casos.

O que é a hemofilia? Como se transmite? Quais os efeitos? Estas páginas irão ajudá-lo a responder às questões que levanta.

O que é a hemofilia?
A hemofilia é uma doença hereditária rara. O que significa que, na maioria dos casos, nasce-se com hemofilia.
A hemofilia é uma deficiência no processo de coagulação. Aquando de uma hemorragia, o sangue da pessoa com hemofilia não coagula normalmente. As hemorragias não são mais abundantes mas podem ser mais frequentes e durar mais tempo do que o normal. Por isso é que um bom acompanhamento e um tratamento adequado são muito importantes.
As hemorragias podem ser externas e visíveis ou internas e mais dificilmente detectáveis. A maioria das hemorragias externas pode ser tratada com procedimentos de primeiros socorros. Por isso, são essencialmente as hemorragias internas que podem causar problemas maiores.

O que acontece às pessoas com hemofilia?
Nas pessoas com hemofilia, as proteínas (designadas factores) que intervêm na coagulação estão completamente ou parcialmente ausentes devido a um gene deficiente. Os factores de coagulação são proteínas produzidas pelo fígado que permitem a coagulação sanguínea, ao participar num processo complexo denominado cascada da coagulação.
Quando ocorre uma lesão, os factores de coagulação (identificados com numeração romana) entram em funcionamento sucessivamente. Cada factor activa então o seguinte como uma verdadeira cadeia de dominós. Cadeia que acaba por formar um coágulo que pára a hemorragia e cobre a ferida enquanto o organismo "reconstrói" a zona danificada.
Quando um elo dessa corrente está em falta, observamos então uma diminuição das capacidades de coagulação. As consequências são hemorragias prolongadas.

Hemofilia A, hemofilia B
Quando o factor VIII (também designado por factor anti-hemofílico A) é deficiente ou está em falta, fala-se então de hemofilia A.
A hemofilia A afecta essencialmente os homens e corresponde a cerca de 80% dos casos de hemofilia.
Quando o factor IX (também designado por factor anti-hemofílico B) é deficiente ou está em falta, fala-se então de hemofilia B.
A hemofilia B afecta essencialmente os rapazes e corresponde a cerca de 20% dos casos de hemofilia.
Esses factores intervêm no meio da cadeia, o processo de coagulação começa normalmente mas não pode ser concluído. Assim que uma hemorragia aparece, mesmo que seja mínima, vai durar muito mais tempo porque o coágulo sanguíneo que costuma parar a hemorragia não é suficientemente eficaz.
As pessoas que sofrem de hemofilia não sangram de forma mais abundante do que as outras mais sim durante muito mais tempo.

Hemofilia e hereditariedade

Porque tenho hemofilia?
Na maioria dos casos, não nos tornamos hemofílicos, nascemos com ela. De facto, a hemofilia é uma doença genética, hereditária e raraque os pais (tanto as mulheres como os homens) podem transmitir aos filhos.
O nosso corpo é composto de células minúsculas. As células contêm cada uma 46 cromossomas organizados em 23 pares que determinam muitas características como a cor dos olhos, a cor dos cabelos...
Um desses pares determina o sexo, feminino ou masculino. Trata-se do cromossoma X e do cromossoma Y.

O homem tem:1 cromossoma X e 1Y. A mulher tem: 2 cromossomas X.
Se um dos cromossomas for portador do gene da hemofilia, o outro poderá compensar o défice. Essa mulher será então "portadora".
A hemofilia é uma deficiência "relacionada com o sexo". O gene da hemofilia encontra-se então num dos cromossomas sexuais, o cromossoma X.

Se esse cromossoma for portador do gene da hemofilia, então o homem terá hemofilia.
Vejamos agora como se transmite a hemofilia.

Transmissão pelo pai

Transmissão pela mãe

 
Tanto o pai como a mãe podem transmitir hemofilia. Um pai com hemofilia terá filhas portadoras, a transmissão não será então "visível" directamente (as filhas não terão as manifestações clínicas). Uma mãe portadora terá uma hipótese em cada duas de ter uma filha portadora e uma hipótese em cada duas de ter um filho com hemofilia.
O tipo e a gravidade da hemofilia são dois critérios hereditários. Se uma mãe for portadora do gene da hemofilia A, o seu filho irá sofrer da hemofilia A e não da B. Do mesmo modo, se houver antecedentes familiares de hemofilia moderada, será esse tipo de hemofilia que será transmitido às futuras gerações.

As manifestações

O que acontece numa pessoa com hemofilia?
Ao contrário do que se pensa, uma pessoa com hemofilia não sangra mais do que outras pessoas mas sim durante mais tempo e mais frequentemente, pois o coágulo sanguíneo que costuma parar a hemorragia é mais frágil. Um pequeno traumatismo, que passaria despercebido numa pessoa que não sofra de hemofilia, poderá estar na origem de uma hemorragia numa pessoa que sofre de hemofilia.
Três níveis de hemofilia
O risco de hemorragia não é o mesmo de uma pessoa com hemofilia para a outra. Varia em função da importância do défice em factor de coagulação. Existem três níveis de hemofilia.
· A hemofilia ligeira: quando o nível de factor representa 5% a 40% do valor normal
· A hemofilia moderada: quando o nível de factor representa 1% a 5% do valor normal
· A hemofilia grave: quando o nível de factor representa menos de 1% do valor normal
Fonte: White et al. Thromb Haemost. 2001; 85:560

As pessoas que sofrem de hemofilia ligeira ou moderada possuem, regra geral, factores de coagulação suficientes para curar as feridas benignas do dia-a-dia. Os problemas ocorrem quase sempre apenas após um ferimento ou uma intervenção médica. Assim, essas pessoas só necessitam receber tratamento quando sofrem um acidente grave ou são submetidos a uma operação.
Ao contrário das pessoas com hemofilia ligeira ou moderada, as que sofrem de hemofilia grave vivenciam hemorragias espontâneas nos músculos ou nas articulações, e isso, sem que tenha havido qualquer ferimento ou traumatismo. Assim, devem ser tratadas para essas hemorragias ou para preveni-las.

Os Tratamentos
A hemofilia não tem cura mas, hoje em dia, existem tratamentos eficazes para ajudá-lo a viver normalmente. O tratamento consiste em administrar por via intra-venosa concentrados do factor de coagulação em falta.
Para saber mais sobre hemofilia veja por favor o website: www.vivercomhemofilia.com
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