Gene da diabetes pode ter origem nos Neandertais
Sabe-se hoje que humanos modernos miscigenaram-se com populações de Neandertais logo após deixarem África, entre há 60.000 e 70.000 anos.
Isso significa que genes do Neandertal estão agora dispersos pelo genoma de todos os não-africanos.
Os detalhes do estudo foram publicados na revista Nature. A variação do gene foi detectada num vasto estudo de associação sobre o genoma de mais de oito mil mexicanos e outros latino-americanos.
O estudo analisa genes de indivíduos diferentes para tentar descobrir se estes estão ligados por alguma particularidade.
As pessoas que carregam a versão de maior risco do gene têm 25% mais probabilidades de desenvolver diabetes do que aqueles que não a tem. Além disso, aqueles que herdam esses genes de pai e mãe têm 50% mais de hipóteses de ter diabetes.
A forma mais perigosa do gene - chamada SLC16A11 - foi encontrada em mais da metade das pessoas que possuem ancestrais nativos da América, incluindo a América Latina.
Essa variação do gene é encontrada em cerca de 20% das populações do Leste da Ásia e muito rara em habitantes da Europa e da África.
Uma frequência elevada dessa variação na América Latina pode ser a responsável por até 20% do aumento da prevalência da diabete tipo 2 nessas populações - cujas origens são complexas e pouco entendidas.
«Até agora, estudos genéticos usaram amplamente amostras de pessoas com ancestrais europeus ou asiáticos, o que torna possível a perda de genes que são alterados em frequências diferentes noutras populações», disse um dos co-autores da pesquisa, José Florez, professor associado de medicina na Harvard Medical School, de Massachusetts.
«Ao expandir a nossa pesquisa para incluir amostras do México e da América Latina, descobrimos um dos mais fortes riscos genéticos já encontrados até agora, o que pode iluminar novos caminhos para atingir a doença com remédios e melhor entendimento dela», explicou.
A equipa que descobriu a variante realizou análises adicionais, em colaboração com Svante Paabo, do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva.
Os peritos descobriram que a sequência do SLC16A11 associada com o risco de diabetes tipo 2 é encontrada numa sequência de genoma de Neandertal recentemente descoberta na caverna Denisova, na Sibéria.
Análises indicam que a versão SLC16A11 foi introduzida em humanos modernos através de miscigenação entre os primeiros humanos modernos e Neandertais.
Encontrar genes de Neandertal não é algo invulgar. Cerca de 2% dos genomas da actualidade de não-africanos foram herdadas deste grupo humano, que viveu pela Europa e Ásia ocidental entre há 400.000-300.000 anos e 30.000 anos.
Mas os cientistas só estão a começar a entender as implicações funcionais dessa herança Neandertal.
«Um dos aspectos mais excitantes deste trabalho é que revelamos uma nova pista sobre a biologia da diabetes», disse outro co-autor da pesquisa, David Altshuler, baseado no Broad Institute de Massachusetts.
O SLC16A11 é parte de uma família de genes que codificam proteínas responsáveis por várias reacções químicas no corpo.
Alterar os níveis de proteína SLC16A11 pode mudar a quantidade de um tipo de gordura que está relacionada com o risco de diabetes.
Essas descobertas sugerem que esta poderia estar envolvida no transporte de um metabólito desconhecido que afecta os níveis de gordura nas células, aumentando assim o risco para a diabetes tipo 2.