De causa desconhecida, na sua génese têm sido descritos fatores genéticos e ambientais (infeções víricas, défice de vitamina D, tabagismo), cuja interação desencadeia alterações no sistema imunológico que provocam perda de mielina, de fibras nervosas e de neurónios.

O quadro clínico é muito variável de doente para doente. Os sintomas da EM são inespecíficos, devendo ser valorizados no contexto em que surgem: falta de força, desequilíbrio, perda de sensibilidade, formigueiros, diminuição da visão, visão dupla, queixas urinárias. Outros sintomas igualmente frequentes e incapacitantes são a fadiga, as alterações cognitivas (défices de memória, de atenção, do processamento da informação) e a depressão. A maioria dos doentes evolui na forma surto-remissão, com aparecimento de surtos (novos sintomas/sinais) intercalados por períodos de regressão. Outros doentes progridem desde o início (forma primária progressiva), outros ainda passam da fase surto-remissão para a secundária progressiva alguns anos depois.

O diagnóstico da EM assenta em critérios internacionais, os mais recentes publicados em 2017, baseados na clínica (eventos neurológicos que não são melhor explicados por outra doença) e nos exames, como a ressonância magnética cerebral e medular que mostra lesões desmielinizantes com localização e características típicas e o estudo do líquido cefalorraquidiano com bandas oligoclonais.

A EM não tem cura mas é tratável com medicamentos imunomoduladores que modificam a sua história natural, uma arma importante que surgiu há mais de duas décadas, em crescente expansão. Com mecanismos de ação e perfis de eficácia, segurança e monitorização diferentes, os imunomoduladores incluem autoinjectáveis (interferão beta, acetato de glatirâmero), orais (fingolimod, teriflunomida, fumarato de dimetilo, cladribina) e anticorpos monoclonais (natalizumab, alemtuzumab, ocelizumab), com o objetivo de parar a atividade da doença - ausência de surtos, reduzir a progressão da incapacidade, ausência de novas/expansão/captação de contraste das lesões desmielinizantes, redução da atrofia cerebral. O manejo deste tratamento requer experiência e recursos físicos e humanos adequados, incluindo outros profissionais, como enfermeiros e neuropsicólogos, em equipas interdisciplinares. O tratamento passa ainda pelo controlo dos surtos (corticoides), dos sintomas (antidepressivos, antiespásticos, anticolinérgicos, etc.) e pela reabilitação.

Os custos e o peso individual, familiar e socioeconómico da EM, têm sido estudados a nível internacional. No estudo europeu mais recente (2017), que inclui Portugal, verificou-se que os custos aumentam à medida que a doença progride, predominando os custos diretos nas fases precoces e os indiretos nas mais avançadas. Em Portugal, 98% dos doentes referiam fadiga, 74% dificuldades cognitivas e 79% estavam a tomar medicamentos modificadores da doença; os principais custos resultavam dos cuidados hospitalares, das baixas médicas prolongadas/pensões de invalidez e dos cuidados informais. No nosso país há poucos estudos epidemiológicos, mas as estimativas apontam para a existência de 6000-8000 doentes.

O International Porto Congress of Multiple Sclerosis é um evento bianual, organizado pelo Grupo de Doenças Desmielinizantes do Hospital de S. João desde 2011, que se tem afirmado no panorama científico pela qualidade dos palestrantes, oriundos dos mais diversos centros de EM internacionais, pelo cariz formativo focando sempre tópicos diferentes e pelo formato inovador permitindo uma grande proximidade e interação entre os participantes.

Esta 5ª edição, que se vai realizar de 14 a 16 de fevereiro na secção regional do Norte da Ordem dos Médicos, foi desenhada a pensar no cruzamento entre as ciências exatas e as clínicas e a sua aplicabilidade prática na área da EM e outras doenças desmielinizantes e autoimunes, com as quais é imprescindível fazer o diagnóstico diferencial. Outras sessões temáticas abordam aspetos epidemiológicos de gestão e registo da doença noutras regiões do mundo, planeamento familiar e gravidez, análise do que se alcançou e do que ainda permanece em aberto, consciencialização de que o tempo urge para se poupar cérebro, novas técnicas de análise automática de neuroimagem e biossensores, neuroimunologia e virologia, terapêuticas inovadoras. Há ainda 3 workshops – enfermagem, cognição, comunicação e liderança – pelos quais se pretende dar formação a públicos mais específicos, e apresentação de trabalhos por participantes de diferentes países, sendo atribuídos prémios à melhor comunicação oral e ao melhor poster.

Em suma, este congresso, que conta com o patrocínio científico de muitas entidades, como a Direção-Geral de Saúde, o European Committe for the Treatment and Research in Multiple Sclerosis e a Fundação Charcot, pretende fazer uma atualização e aprofundar temas que estão na ordem do dia.