A Drepanocitose ou Anemia de Células Falciformes é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, mais frequente na raça negra e que se caracteriza pela substituição no eritrócito da hemoglobina A pela hemoglobina S.

Esta, em condições de stress (hipoxia, acidose, desidratação) polimeriza e altera as propriedades do glóbulo vermelho que, da sua forma discóide habitual adquire a forma de uma foice (falciforme), torna-se rígido e aumenta a adesividade, com formação de rolhões que obstruem os vasos sanguíneos.

Este fenómeno de vasoclusão, com consequente incapacidade de transporte de oxigénio aos tecidos e morte precoce dos GV, é o responsável pelas manifestações da doença.

A evolução clínica é muito variada  e relacionada com a localização da oclusão, podendo manifestar-se com agudização da anemia e da icterícia, crises dolorosas, infecções frequentes e acidentes vasculares cerebrais, além da progressiva disfunção de vários órgãos.

Sendo uma doença genética a possibilidade de  prevenção assenta na detecção e aconselhamento genético dos casais em risco, dando-lhes a possibilidade de decisão de eventual interrupção da gravidez.

O diagnóstico é laboratorial por rastreio neonatal ou habitualmente quando do início das manifestações clinicas nos primeiros meses de vida.

O seguimento regular destes doentes em consultas de especialidade com equipas multidisciplinares, instituição de profilaxia com imunizações apropriadas, antibioterapia, manutenção de hidratação, evicção do frio e do esforço físico, além da prevenção de acidentes vasculares cerebrais com detecção precoce dos doentes em risco e instituição de terapêutica com Hidroxiureia/transfusões regulares, alterou significativamente a qualidade de vida e prognóstico destes doentes.

Em relação à terapêutica, além do tratamento das crises dolorosas e infecciosas, a Hidroxiureia continua a única terapêutica disponível com resultados visíveis.

O transplante de medula óssea/células estaminais,  única terapêutica curativa até á data, embora com todos os riscos inerentes, tem tido bons resultados, essencialmente com dador familiar e  em doentes com idade inferior a 16 anos.