A Distrofia Muscular de Duchenne caracteriza-se por ser uma doença degenerativa rara, transmitida pelos pais e resulta de um defeito no cromossoma X, em que o gene bloqueia a produção de uma proteína designada distrofina que é indispensável ao funcionamento muscular, sendo a sua ausência responsável pela degenerescência muscular. Esta mutação genética exerce a sua influência negativa logo na infância, sendo que as primeiras manifestações são detetadas nos primeiros anos de vida em que a criança tem dificuldades em pular, correr ou saltar, devido à fraqueza muscular que apresenta, ficando incapaz de andar por volta dos 12 anos de idade.

Esta doença afeta uma em cada 3.500 crianças no mundo, sendo a doença neuromuscular mais frequente na infância, com uma esperança de vida à volta dos 30 anos, sendo a incidência de cerca de 30 por 100.000 indivíduos nado vivos do sexo masculino.

Apesar de surgir logo ao nascer, a sua sintomatologia só aparece por volta dos 3 a 5 anos de idade, com perda de força muscular progressiva e eletiva para os músculos proximais com intensidade e gravidade maior nos músculos das pernas que nos dos braços.

A maioria das crianças aos 12 anos já precisa de usar canadianas ou desloca-se mesmo em cadeiras de rodas.

Associada a esta fraqueza muscular surge também uma deformidade da cavidade torácica (escoliose progressiva) que acaba por comprometer a função respiratória, já de si fragilizada pela diminuição da força muscular.

São crianças mais vulneráveis, desenvolvendo quadros de infeções pulmonares graves que podem resultar na morte.

A doença desenvolve-se apenas nos homens, sendo as mulheres as responsáveis pela transmissão do gene que sofreu a mutação.

Cerca de 50% dos filhos das mulheres portadores podem vir a adquirir a doença e 50% das filhas das mulheres portadoras do gene da mutação genética podem também ser portadoras deste gene.

Nestes doentes predominam as quedas que surgem com frequência por dificuldades em manter a postura e sobretudo em executar as mudanças de posição nas quais se destacam o passar da posição de sentado para a posição de deitado e vice-versa, acresce ainda o fato de existir uma incoordenação motora impedindo a realização de algumas tarefas.

As crianças portadoras desta doença tem um forte desequilíbrio da marcha, uma fadiga exagerada, um atraso mental com consequente dificuldade na aprendizagem.
O diagnóstico é feito através do exame físico, da história familiar e do histórico da criança.
Para concretizar o diagnóstico são precisos testes enzimáticos específicos que permitem detetar os níveis da Cratino quinase (CK) elevado com valores de 20 a 100 vezes acima dos padrões normais que já estão elevados a nascença.

Através da Eletromiografia conseguimos detetar as mudanças de padrão da atividade elétrica que confirmam a doença e são típicas da miopatia.

Outro exame complementar de diagnóstico consiste na realização de uma biópsia muscular que permite fazer o diagnóstico diferencial com outras doenças, uma vez que revela a presença de fibras com diversos tamanhos e fibras necróticas e outras em regeneração.
Os testes genéticos utilizam-se para confirmar as mutações dos genes que causam a distrofia muscular de Duchene.

Apesar dos avanços terapêuticos ainda não existe tratamento para a cura desta doença.
Todavia a investigação médica não para e já existem formas de intervenção terapêutica que estão a ser utilizadas para minimizarem a progressão da doença.
O tratamento é feito com glucocorticoides - prednisolona administrados na dose de 0.75 mg/kg/dia destinados a diminuir o s efeitos inflamatórios.

Os tratamentos de fisioterapia e hidroterapia são usados com complementaridade no tratamento.
A investigação que esta a ser desenvolvia nos Países que estão ávidos em encontrar a solução para a cura destes doentes.

Em Franca estão a ser feitas pesquisas que visam recuperar a força muscular sendo uma esperança para estes doentes, os Países Baixos também continuam a fazer as suas investigações.
Até à data a experiência apenas tem sido realizada em cães, sendo que os resultados obtidos permitiram concluir que quando se aplica a dose máxima (80%) as fibras recuperavam e sintetizavam uma nova distrofina.

Laurence Tiennont -Herment, presidente da associação francesa contra as mioptatias afirmou em 2014 que a utilização destas substâncias em humanos será uma realidade a muito curto prazo.

Em suma, apesar de nesta data ainda não haver tratamento que permita a cura desta doença, tudo aponta para a existência de uma “terapêutica” que visa a cura desta doença e que esperamos que seja brevemente lançada no mercado terapêutico.