Tabita Magalhães Maia, Hematologista responsável pela consulta de Gaucher e do sector de Patologia do Glóbulo Vermelho do serviço de Hematologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, explica que “A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara causada por um défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura, o glucocerebrosídeo, que se acumula dentro de um tipo de células chamadas macrófagos. É uma doença autossómica recessiva, o que significa que as pessoas que só herdaram a mutação genética de um dos pais são portadores, mas não têm a doença, se os dois elementos de um casal forem portadores, têm, em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com a doença.”

A especialista explica ainda que “a falta desta enzima, que se chama glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas que estão presentes em vários tecidos e órgãos, como por exemplo o baço, o fígado e a medula óssea. Assim, vai haver uma acumulação de material nestes órgãos, que aumentam de volume (baço e fígado), a medula óssea fica com dificuldade em produzir as células do sangue (o que leva a anemia, falta de plaquetas e/ou glóbulos brancos baixos), os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar lesões múltiplas (com dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas) e pode inclusivamente atingir o sistema nervoso. É por isso uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica que se pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja suspeitado e o quadro clínico se agrave progressivamente”.

Hoje em dia o diagnóstico pode ser feito com uma simples gota de sangue de uma picada no dedo, quase indolor. Trata-se de uma doença que pela sua cronicidade e progressão se não for tratada pode levar a uma sintomatologia exuberante, incapacitante e a uma morte precoce. Desde há vários anos que existe tratamento para a Doença de Gaucher, que consiste na administração quinzenal ou mensal, por via endovenosa, da enzima em falta. Quando o tratamento é iniciado atempadamente, há desaparecimento da quase totalidade dos sinais e sintomas e uma normal qualidade de vida. Outra opção terapêutica, indicada apenas para alguns doentes é um medicamento oral que ajuda à redução destas substâncias.

Já há um destes medicamentos em Portugal e, muito em breve, será lançado um outro. “Em Portugal existem cerca de 100 doentes diagnosticados, mas acreditamos que se trata de uma doença infra diagnosticada, sobretudo a doença de Gaucher de aparecimento tardio. Apesar de ser uma doença genética, uma parte significativa dos casos é diagnosticada na idade adulta. Dos doentes com indicação para tratamento, temos já alguns com mais 15 anos sob tratamento enzimático de substituição com recuperação dos valores hematológicos, volume orgânico e com ótima qualidade de vida. 1/3 Em síntese: a doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações clinicas, obrigando ao diagnóstico diferencial com uma série de outras patologias. Pode-se apresentar em qualquer idade e o diagnóstico é fácil e rápido. O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas”, conclui a Tabita Magalhães Maia.