O estudo que conduziu a esta descoberta foi realizado, ao longo de quatro anos, com dois doentes seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), por uma equipa de investigadores, coordenada por Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina de Coimbra.

Os investigadores identificaram, em concreto, “um défice enzimático da COX (Citocromo Oxidase) e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida”, refere Manuela Grazina, citada numa nota da Universidade de Coimbra (UC) hoje divulgada.

Um dos dois casos seguidos durante a investigação é “referenciado como o doente vivo com mais idade, afetado com a doença de Leigh”, acrescenta a investigadora, que também é responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra.

“As mutações no gene SURF1 são uma das causas mais frequentes desta doença”, afirma a cientista.

“A proteína SURF-1, codificada por este gene, tem uma função essencial na “montagem” (assembly) das várias subunidades que constituem o complexo enzimático IV da cadeia respiratória mitocondrial (CRM), também denominado Citocromo Oxidase (COX)”, explica Manuela Grazina.

Este processo, salienta a cientista, é “crucial no posicionamento correto dos componentes proteicos de modo a que a produção de energia ocorra de forma adequada”.

Os resultados do estudo, publicado na revista científica ‘Mitochondrion’, são um contributo importante para “compreender melhor a origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância”.

As mutações agora descobertas são “mais uma peça do puzzle, porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença em mais de 20 genes diferentes (nucleares e mitocondriais)”, observa Manuela Grazina.

A doença de Leigh é neurodegenerativa progressiva e os seus portadores apresentam “lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal”, indica a UC, referindo ainda que “a esperança de vida destes doentes é geralmente curta”.