A EURORDIS, aliança europeia não-governamental centrada nos doentes, constituída por associações de doentes e por indivíduos com atividade no campo das doenças raras, desenvolveu uma campanha internacional para marcar os 10 anos das doenças raras com o mote “Com a investigação, as possibilidades não têm limites” com a qual se pretende chamar a atenção para a importância da investigação nas doenças raras. Alinhadas com este tema, várias associações que fazem parte da EURORDIS e se juntam num movimento dirigido para a Colangite Biliar Primária (CBP), pretendem dar um especial enfoque à importância da investigação nesta doença ainda muito desconhecida por parte da população.

A Raríssimas é a associação nacional que representa esta comunidade e está a implementar um projeto pioneiro em Portugal, o (In)Forma Rara. “Na Raríssimas acreditamos que existe ainda um caminho a percorrer no sentido de aumentar o conhecimento das pessoas, mas também de alertar os profissionais de saúde para a necessidade de se encontrarem alternativas, através do conhecimento e da investigação, que despoletem melhorias significativas na qualidade de vida dos doentes com Colangite Biliar Primária”, refere Joana Neves, Psicóloga Clínica e da Saúde e Coordenadora da Linha Rara.

O objetivo do (In)Forma Rara, distinguido com o prémio internacional Practice to Policy, é aumentar o envolvimento da comunidade e o conhecimento sobre esta doença, sendo que um dos pilares será o envolvimento da Medicina Geral e Familiar, especialidade com um papel fundamental na identificação dos doentes e na referenciação para o diagnóstico da doença. 

A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que é causada por uma reação autoimune que mantém uma inflamação constante nos pequenos canais biliares do fígado. Na CBP, os canais biliares de médio calibre, essenciais para o transporte dos ácidos biliares do fígado para o intestino, apresentam uma inflamação crónica e danos nas suas paredes. Os ácidos biliares ficam, assim, retidos no fígado, podendo tornar-se tóxicos quando estão em elevada concentração. A deterioração da função hepática começa antes de surgirem os sintomas, pelo que é essencial que o diagnóstico se faça o mais atempadamente possível. A CBP se não for diagnosticada e tratada precocemente, pode evoluir para fibrose hepática, cirrose, insuficiência hepática, cancro do fígado e, potencialmente, levar à morte do doente.