Ocorre quando a tiróide segrega quantidades superiores às normais de calcitonina. Além disso, as metástases correm com frequência através do sistema linfático e, através do sangue, atingem outros órgãos, como por exemplo, o fígado, pulmões e ossos.

A glândula tiróide é formada por dois tipos de células: as foliculares, responsáveis pela formação das hormonas tiroideias, e as parafoliculares ou células C, produtoras da calcitonina.

O Carcinoma Medular de Tiróide (CMT) é o carcinoma proveniente das células C, um cancro muito raro e com pior prognóstico do que os carcinomas bem diferenciados. Pode ser esporádico (80 por cento dos casos) ou familiar surgindo associado à síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) (ver abaixo).

Neste tipo de cancro, a glândula tiróide produz quantidades excessivas de calcitonina, uma hormona segregada por certas células tiroideias. Dado que também pode produzir outras hormonas, pode causar sintomas inabituais. Além disso, tem tendência a difundir-se (metástases) pelo sistema linfático até aos gânglios linfáticos e, através do sangue, ao fígado, pulmões e ossos. Este cancro desenvolve-se juntamente com outros tipos de cancro endócrino no que constitui a denominada síndroma da neoplasia endócrina múltipla. O tratamento exige a extirpação completa da glândula tiróide. Pode ser necessária cirurgia adicional se o cancro se tiver difundido pelos gânglios linfáticos.

Estudos e investigação
Nas últimas décadas os cientistas têm vindo a investigar alterações genéticas que podem provocar doenças, entre as quais o cancro. Descobriu-se que um subgrupo de cancros é devido à hereditariedade. Este tipo de cancros é causado por alterações genéticas mutações) que se transmitem de pais para filhos.

Existem exames laboratoriais capazes de detectar essas mutações, através da análise dos genes que permitem identificar os indivíduos com predisposição genética para desenvolver essa doença.

A MEN 2 - "Multiple Endocrine Neoplasia" - é uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de tumores em várias glândulas endócrinas (tiróide, supra-renais e paratiróides) levando ao desenvolvimento de CMT, feocromocitoma e hiperparatiroidismo.

A MEN 2 é dividida em 3 subgrupos de acordo com as glândulas afectadas:

MEN 2A- Famílias com indivíduos afectados com CMT, feocromocitoma e hiperparatiroidismo
MEN 2B- Famílias com indivíduos afectados com CMT, feocromocitoma e lesões nas mucosas da boca denominados neuromas mucosos
CMTF (carcinoma medular da tiróide familiar)- Quando existem 3 ou mais indivíduos do mesmo lado da família em que a única manifestação da doença é o CMT.

Em 1993 uma equipa de cientistas descobriu que a MEN 2 e o CMTF são causadas por alterações específicas num gene chamado RET. Essas alterações genéticas são chamadas mutações e provocam o funcionamento anormal do gene RET.

Cada ser humano tem duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e a outra herdada do pai. A cópia que é herdada pelos filhos é transmitida ao acaso. Por este motivo quando um dos pais é portador de uma mutação no gene RET, as probabilidades dos descendentes herdarem uma cópia do gene RET com a mutação, de entre as duas cópias do progenitor portador, são de 50 por cento. Tal significa que os familiares em 1º grau de um portador da mutação têm 50 por cento de hipóteses de ter herdado a mutação.

Se o teste é positivo, a tiroidectomia profiláctica está indicada para a maioria das pessoas afectadas. A cirurgia profiláctica previne o cancro da tiróide pois o órgão é removido antes do seu desenvolvimento.

Como a expressividade da MEN 2 é variável, mesmo dentro da mesma família, só alguns desenvolvem feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Periodicamente devem ser realizados exames que permitam uma vigilância apertada quer para uma quer para outra condição.