Patrícia Fonseca, presidente da Dravet Portugal explica: “uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet (SD) enfrentam é o desconhecimento geral da doença e o difícil acesso ao diagnóstico correto. Um dos objetivos da associação é criar uma rede de famílias, identificar os pacientes e seus cuidadores e, para isso acontecer, precisamos desde logo que a informação chegue às pessoas. Desta forma, estamos a promover uma campanha de sensibilização em todo o país para dar a conhecer o SD.

Em pouco mais de uma semana, recebemos muitos contatos a solicitar informação, a adesão de pessoas que pretendem apoiar e juntar-se ao nosso projeto e já conseguimos identificar mais seis famílias de pacientes, quatro dos quais já diagnosticados com este síndrome e duas que pediram ajuda para o processo de diagnóstico, uma vez que os seus filhos apresentam sinais compatíveis com a doença. Este resultado é muito significativo num período tão curto de tempo e demonstra-nos que estamos no caminho certo e necessário. Vamos continuar a trabalhar no sentido de contribuir para a melhoraria da qualidade de vida de todos”, acrescenta Patrícia Fonseca.

Em Portugal, calcula-se que existam cerca de 500 pessoas com esta patologia, das quais mais de 80% não está identificada. A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contraindicadas e fatais para o doente. Estima-se que o Síndrome de Dravet tenha uma prevalência de 1/22.000 nascimentos, com maior incidência no sexo masculino.

Sobre o Síndrome de Dravet:
O Síndrome de Dravet (SD), também conhecido como Epilepsia Mioclónica Grave da Infância, é uma doença rara, de origem genética, que se manifesta como uma epilepsia grave, progressiva e incapacitante. Acompanhada por um importante atraso no desenvolvimento psicomotor caracteriza-se por se manifestar através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento.

O Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, é frequentemente confundido com convulsões febris ou com outras epilepsias e regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia - 15% das crianças com este síndrome morre antes de atingir a adolescência. Cada criança pode registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas ou até entrar em coma), quer acordada quer durante o sono. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente, 24h/dia. "

As pessoas com SD apresentam também outras condições, nomeadamente: distúrbios de coordenação, crescimento e nutrição; características do espetro autista e incapacidades de comunicação; afetação do desenvolvimento e transtornos cognitivos; falta de autonomia; problemas nas funções corporais automáticas: regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca por vezes rápida; infeções respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (como deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar); transtornos do sono e problemas com saúde oral.

O Síndrome de Dravet está associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD. A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.

O Dia Internacional do Síndrome de Dravet
Para assinalar o Dia Internacional do Síndrome de Dravet (23 de junho) a Dravet Portugal apresentou o website (www.dravet.pt), inaugurou a sede e iniciou a campanha informativa e de sensibilização junto dos meios clínicos e hospitalares.

A par destas iniciativas, a Dravet Portugal, com a colaboração do ZooMarine, proporcionou ainda uma visita e uma interação com os golfinhos a todas as crianças com Síndrome de Dravet e, em Viseu, realizou-se uma caminhada solidária (com apoio da empresa PIPO & GOMES, Lda. e da Sotinco) que reuniu 500 participantes.

Sobre a Dravet Portugal:
A Dravet Portugal é uma associação, sem fins lucrativos, constituída no dia 22 de julho de 2015. Na origem da associação está um grupo de pais portugueses inconformados com o curso da doença rara que afeta os seus filhos: o Síndrome de Dravet. A associação tem como principais objetivos:

1.      Estabelecer em Portugal uma rede de famílias, identificação dos pacientes, seus amigos e cuidadores;

2.      Dinamizar estratégias e ações de sensibilização, consciencialização e informação que possam ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Dravet e das suas famílias;

3.      Contribuir ativamente para a investigação científica, desenvolvimento de novos fármacos e a cura do síndrome;

4.      Estender o apoio da associação ao espaço lusófono contribuindo para a divulgação do SD nestes países;

5.      Promover a facilidade de acesso ao diagnóstico genético na prática clínica habitual.