O Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP), da Agência Europeia de Medicamentos (EMA), recomendou a aprovação de expandir a indicação do princípio ativo atalureno, passando assim a incluir crianças de dois a cinco anos com distrofia muscular de Duchenne de mutação sem sentido (nmDMD). Isto amplia a utilização, além da indicação atual, para doentes com capacidade motora e com mais de cinco anos de idade. Esta recomendação baseia-se na revisão do CHMP dos resultados do Estudo 030 da PTC, que este Comité concluiu demonstrarem uma relação benefício-risco positiva nestes doentes. Para além da expansão do rótulo, o CHMP recomendou também a renovação da atual autorização de comercialização do atalureno.

«O diagnóstico e tratamento atempados têm sido uma parte fundamental da nossa estratégia e esta recomendação alinha-se na perfeição com a visão de darmos o melhor tratamento aos doentes», afirmou Marcio Souza, diretor-geral administrativo da PTC Therapeutics.

Para Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, «esta é uma excelente notícia para os doentes e para as suas famílias, com a qual nos congratulamos muito. Trata-se de um importante passo para a investigação da doença mas, também, para a melhoria da qualidade de vida destes pacientes que, assim, podem iniciar um tratamento e usufruir dos seus benefícios, mais cedo.»

O atalureno, descoberto e desenvolvido pela PTC Therapeutics, é uma terapia de restauração proteica concebida para permitir a formação de uma proteína funcional em doentes com distúrbios genéticos causados ​​por uma mutação sem sentido. Uma mutação sem sentido é uma alteração no código genético que interrompe prematuramente a síntese de uma proteína essencial. O distúrbio resultante é determinado pela proteína que não pode ser expressa na sua totalidade e deixa de ser funcional, como a distrofina na distrofia muscular de Duchenne. O atalureno, está licenciado no Espaço Económico Europeu para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne de mutação sem sentido, em doentes em ambulatório com cinco anos de idade ou mais.