Em Portugal, a APN (Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares) associa-se à celebração deste dia através de uma actividade de verão – O JET DAY. Trata-se de uma iniciativa conjunta entre a APN e o Clube Profissional de Jet Ski Douro Jet Force. O evento terá lugar na praia fluvial de Luzim, em Penafiel, durante todo o dia 7 de Setembro (das 11h às 18h), e a APN estará presente para proporcionar mais uma aventura a todos os doentes neuromusculares que aceitem este desafio! A participação tem o custo de 1 euro mais o serviço de transporte a quem dele necessitar. De salientar que o serviço de transporte será limitado, face à lotação das viaturas.

Quem ainda não se inscreveu poderá fazê-lo através do email ([email protected]) ou telefone da APN (96 6264766).

O Papa Francisco associou-se ao evento enviando a seguinte mensagem: “No próximo dia 7 de Setembro celebrar-se-á no mundo, pela primeira vez, o “Dia Internacional da Doença de Duchenne”. Quero fazer chegar-vos, e a todos quantos trabalham e lutam para superar esta doença e para acompanhar as crianças e jovens afectados, uma saudação cordial com o mais sincero reconhecimento e sentido de gratidão por todo este empenho. Nesse dia, unir-me-ei a todos vós na Missa e na Oração, pedindo ao Senhor que vos abençoe abundantemente e vos fortaleça para seguirem essa luta humanitária. E, por favor, a vós e a quem esteja convosco nessa luta, peço-vos que não se esqueçam de rezar por mim.”.

A Distrofia Muscular de Duchenne afecta cerca de 250.000 pessoas em todo o mundo. A grande maioria dos pacientes com Duchenne é do sexo masculino e, supõe-se, que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença; muito poucas meninas sofrem desta doença rara. Os portadores desta doença vêm alteradas as suas capacidades de marcha durante a infância, perdendo na adolescência a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente actividades diárias tais como escrever ou alimentar-se. A sua capacidade de respirar também se deteriora. À medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar e, normalmente, acabam por sucumbir devido a problemas respiratórios ou insuficiência cardíaca.

Estes pacientes, precisam urgentemente de um bom diagnóstico e de acompanhamento médico através do acesso a centros especializados, e a um atendimento multidisciplinar. É também necessário melhorar a situação relativamente ao reembolso dos custos dos cuidados médicos, medicamentos e / ou equipamentos. Por fim, é essencial que os doentes com Duchenne tenham um melhor acesso à educação e um apoio mais efetivo para superarem os obstáculos relacionados com problemas de aprendizagem bem como condições de acessibilidade que permitam uma vida o mais activa possível, libertando-se do isolamento a que muitas vezes estão sujeitos. Para além da melhoria da qualidade de vida destes doentes, estas simples alterações permitiriam prolongar a sua esperança de vida. O acompanhamento médico multidisciplinar é, sem dúvida, o caminho a seguir (Veja aqui). No entanto, a maioria destes doentes ainda não tem acesso a bons cuidados de saúde. É urgente encontrar formas de melhorar a situação de todos estes doentes. Actualmente, não há cura para a Distrofia Muscular de Duchenne mas, pela primeira, vez há várias soluções em fase de desenvolvimento. Na Europa, o primeiro medicamento já recebeu aprovação condicional. Agora, temos que ter a certeza de que todos os pacientes com Duchenne vão beneficiar dos novos desenvolvimentos, o mais rapidamente possível!

Os pais de todo o mundo fizeram, juntos, o filme "As muitas faces de Duchenne" para mostrar o que esta doença significa para os seus filhos e para as suas famílias. Veja em www.worldduchenneawarenessday.org algumas das iniciativas que estão previstas em todo o mundo.