"Novos instrumentos na autogestão da doença crónica", "A perspetiva do técnico de diagnóstico e terapêutica em Pediatria" ou "Inteligência Artificial - Aplicabilidade clínica" são alguns dos temas que abordados neste evento. 

Dos vários simpósios organizados destaca-se a presença da especialista em pediatria, Dra. Telma Francisco que falará sobre uma nova ferramenta que permite apoiar a avaliação do diagnóstico da XLH - a Raquitool. 

O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação no gene PHEX, que existe no cromossoma X. Esta mutação vai levar ao aumento da produção excessiva de uma hormona, denominada FGF-23 (fator de crescimento dos fibroblastos 23), a qual é responsável, a nível renal, pela inibição da absorção do fósforo e pela diminuição da produção de calcitriol (forma ativa da vitamina D). O fósforo é um mineral essencial ao funcionamento do nosso organismo. Existe nos alimentos e é absorvido no intestino com a ajuda da vitamina D. Integra todas as células do corpo humano e, em conjunto com o cálcio, é responsável pela mineralização dos ossos e dentes, ou seja, forma a estrutura resistente dos mesmos. Se ocorrer uma perda excessiva de fósforo pelo rim, tal como acontece na XLH, vários órgãos irão ser afetados, ocorrendo problemas de crescimento, dor e deformidade óssea, entre outras manifestações.

O programa das Jornadas pode ser consultado aqui.